骨髓瘤如何进行准确诊断？

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种发生在浆细胞的恶性肿瘤，其诊断相对复杂。了解其诊断方法对于早期发现和及时治疗至关重要。本文将从疾病原理的角度，介绍多发性骨髓瘤的准确诊断方法。

疾病原理

多发性骨髓瘤起源于骨髓中的浆细胞，这些细胞原本的功能是产生抗体来对抗外来的病原体。然而，在多发性骨髓瘤中，这些细胞变成了癌细胞，开始无限制地增殖，并产生异常的免疫球蛋白，即单克隆免疫球蛋白或M蛋白。这些异常蛋白的沉积在骨骼和其他器官，导致骨损害、贫血、肾功能不全等一系列症状。

临床表现

多发性骨髓瘤的临床表现多样，包括骨痛、骨折、贫血、肾功能不全、高钙血症等。这些症状的非特异性使得诊断具有一定的挑战性，因为它们可能与其他疾病相似。因此，需要结合临床表现和辅助检查进行综合判断。

骨痛和骨折：由于骨髓瘤细胞破坏骨质，导致骨质疏松和溶骨性病变，患者可能会出现骨痛和骨折。骨痛通常发生在背部和肋骨，骨折则可能发生在脊柱或其他骨骼。

贫血：骨髓瘤细胞侵犯骨髓，影响正常红细胞的产生，导致贫血。贫血的症状包括乏力、头晕和心慌。

肾功能不全：异常免疫球蛋白的沉积可能影响肾脏功能，导致肾功能不全。患者可能出现水肿、尿量减少和血清肌酐升高。

高钙血症：骨髓瘤细胞分泌的因子可能导致骨质溶解，释放钙离子，引起高钙血症。高钙血症的症状包括恶心、呕吐、便秘和精神症状。

实验室检查

（1）血常规和生化检查 血常规检查可以发现贫血，生化检查可以发现肾功能不全、高钙血症等。此外，血清蛋白电泳和免疫固定电泳是诊断多发性骨髓瘤的重要实验室检查。血清蛋白电泳可以检测到血清中的M蛋白，而免疫固定电泳则可以确定M蛋白的类型。

（2）骨髓检查 骨髓涂片和活检是诊断多发性骨髓瘤的关键。骨髓涂片可以观察到浆细胞的形态和数量，而活检则可以评估骨髓中浆细胞的浸润程度。骨髓中浆细胞比例≥10%或活检中浆细胞瘤形成是诊断多发性骨髓瘤的金标准。

（3）免疫球蛋白检测 多发性骨髓瘤患者可产生单克隆免疫球蛋白，称为M蛋白。检测血清和尿液中的M蛋白有助于诊断。血清中的M蛋白水平升高，而尿液中的M蛋白（即本周蛋白）的出现也是诊断的重要依据。

影像学检查

（1）X线平片 X线平片可以发现骨质疏松、溶骨性病变等，但对早期病变的敏感性较低。对于有症状的患者，X线平片是初步筛查的重要手段。

（2）MRI和PET-CT MRI和PET-CT对骨病变的敏感性较高，有助于发现早期病变和评估疗效。MRI可以清晰显示骨髓中的病变，而PET-CT则可以评估全身的病变情况，包括骨髓瘤细胞的分布和活性。

诊断标准

根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）的标准，诊断多发性骨髓瘤需要满足以下3个条件中的1个：

（1）骨髓中浆细胞比例≥10%或活检中浆细胞瘤形成； （2）血清M蛋白≥30g/L，且24小时尿M蛋白≥200mg； （3）有症状的溶骨性病变。

综上所述，多发性骨髓瘤的诊断需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查。尽早明确诊断并进行规范治疗，对于改善患者的预后具有重要意义。多发性骨髓瘤的治疗包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和干细胞移植等，具体治疗方案需要根据患者的具体情况和疾病分期来制定。随着医学技术的进步，多发性骨髓瘤的诊断和治疗手段不断更新，患者的生活质量和生存期得到了显著提高。因此，对于疑似多发性骨髓瘤的患者，应及时就医，接受全面的检查和评估，以便尽早确诊并开始治疗。

许鑫

北仑区人民医院