骨髓瘤如何进行准确诊断？

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种恶性浆细胞疾病，以骨髓内浆细胞恶性增殖为特征，常导致骨质破坏、肾功能损害和贫血等症状。准确诊断多发性骨髓瘤对于实施合理用药及治疗方案至关重要。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的诊断过程。

初步诊断：临床症状识别

多发性骨髓瘤患者的临床表现多样，但常见的症状包括骨痛、骨折、贫血、肾功能不全和高钙血症。实际上，许多患者因为骨折而就诊，骨折是多发性骨髓瘤最常见的初始症状。医生会根据病史和症状进行初步评估，以确定是否有进一步检测的必要。

实验室检查：血液和尿液检查

1.

血常规检查

：贫血是多发性骨髓瘤的常见症状之一，通过血常规检查可以发现红细胞计数减少的情况。 2.

血生化检查

：包括肝功能、肾功能和电解质的测定，以评估患者的整体健康状况和肾脏功能。 3.

血清蛋白电泳（SPEP）

：通过SPEP可以检测到单克隆免疫球蛋白（M蛋白），这是多发性骨髓瘤的一个重要标志。 4.

尿蛋白电泳（UPEP）

：通过UPEP可以检测尿液中的轻链蛋白，辅助诊断多发性骨髓瘤。

影像学检查：骨骼评估

1.

X线检查

：可以发现骨质破坏的迹象，如骨质疏松、溶骨性病变等。 2.

磁共振成像（MRI）

：对于X线阴性的疑似患者，MRI可以发现早期的骨髓浸润。 3.

全身低剂量CT扫描

：可以发现全身骨骼的病变情况，有助于评估病情的广泛性。

骨髓检查：确诊关键

1.

骨髓穿刺和活检

：通过骨髓穿刺获取骨髓样本，进行细胞学检查和免疫表型分析，可以确定浆细胞的恶性特征。 2.

流式细胞术

：分析骨髓中的细胞亚群，有助于识别恶性浆细胞。 3.

细胞遗传学分析

：通过FISH（荧光原位杂交）技术，检测与多发性骨髓瘤相关的染色体异常，如13q-、17p-等。

诊断标准：综合评估

综合上述检查结果，根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）的标准，诊断多发性骨髓瘤需要满足以下条件之一： 1. 骨髓中浆细胞比例≥10%，且存在单克隆免疫球蛋白。 2. 存在单克隆免疫球蛋白，并且有相关的器官损害症状，如骨折、贫血、高钙血症等。

合理用药：治疗策略

一旦确诊为多发性骨髓瘤，医生会根据患者的具体情况制定个体化治疗方案。治疗药物包括： 1.

蛋白酶体抑制剂

：如硼替佐米，可以抑制肿瘤细胞的生长。 2.

免疫调节剂

：如来普唑，可以调节免疫反应，增强对肿瘤的攻击。 3.

皮质类固醇

：如地塞米松，具有抗炎和免疫抑制作用。 4.

单克隆抗体

：如达雷木单抗，可以直接针对肿瘤细胞。 5.

化疗药物

：如环磷酰胺、多柔比星等，用于诱导缓解。

准确诊断多发性骨髓瘤是实施有效治疗的前提。随着医学技术的不断进步，诊断方法也在不断优化，以提高诊断的准确性和效率。对于疑似患者，应及早进行上述检查，并根据医生的建议进行合理用药和治疗。

余娜莎

江西省肿瘤医院