骨髓瘤的临床表现有哪些？

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，它以侵犯骨髓、骨骼和免疫系统为特征，导致一系列复杂的临床表现。以下是多发性骨髓瘤的常见临床表现及其背后的病理生理机制。

1. 骨痛和骨折

多发性骨髓瘤细胞能够分泌某些因子，如破骨细胞活化因子，这些因子促进骨质吸收，导致骨质疏松和骨破坏。因此，患者会出现骨痛和骨折。疼痛通常发生在背部、肋骨、骨盆和四肢，尤其是在活动时加剧。骨折常发生在脊柱、肋骨和长骨，严重影响患者的生活质量。

2. 高钙血症

骨髓瘤细胞的活动导致骨吸收增加，释放大量钙进入血液，造成高钙血症。高钙血症可引起乏力、恶心、呕吐、多尿、便秘和意识障碍，严重时甚至可能导致心脏节律异常。

3. 贫血

由于骨髓瘤细胞在骨髓中的大量增殖，它们抑制了正常的造血功能，尤其是红细胞的生成，导致贫血。贫血的表现为乏力、头晕、心悸和面色苍白，严重影响患者的日常生活和活动能力。

4. 肾功能不全

骨髓瘤细胞产生的异常单克隆免疫球蛋白（M蛋白）可沉积在肾小管和肾小球，导致肾损伤和肾功能不全。这可能表现为蛋白尿、血尿、水肿和代谢性酸中毒，需要及时的医疗干预以防止肾功能进一步恶化。

5. 感染

骨髓瘤细胞抑制免疫系统，导致抵抗力下降，容易发生细菌、病毒和真菌感染。常见的感染部位包括肺部、泌尿道和皮肤。感染的发生增加了患者的治疗难度和疾病负担。

6. 神经症状

骨髓瘤细胞侵犯神经系统，引起神经根压迫和脊髓压迫，表现为肢体麻木、无力和疼痛。此外，高钙血症也可引起神经精神症状，如嗜睡、谵妄和昏迷，这些症状需要紧急处理以防不可逆的神经损伤。

7. 出血倾向

异常M蛋白干扰凝血因子功能，导致出血倾向，表现为皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血和消化道出血。这种出血倾向使得患者容易发生自发性出血，增加了治疗风险。

8. 淀粉样变

部分骨髓瘤患者可发生淀粉样变，M蛋白沉积在心脏、肝脏、肾脏和软组织，引起相应器官功能障碍。淀粉样变可能导致多器官功能衰竭，是多发性骨髓瘤患者预后不良的重要因素。

9. 浆细胞瘤

少数骨髓瘤患者可出现浆细胞瘤，即单个或多个浆细胞肿瘤，表现为肿块、疼痛和压迫症状。浆细胞瘤的出现可能需要额外的局部治疗，如放疗或手术。

10. 副肿瘤综合征

骨髓瘤细胞分泌多种细胞因子，引起发热、体重下降、疲劳、盗汗等全身症状。这些症状可能与肿瘤的代谢活动和免疫调节功能有关，严重影响患者的生活质量和预后。

多发性骨髓瘤的临床表现复杂多样，涉及多个系统和器官。对于出现上述症状的患者，应高度怀疑骨髓瘤，及时进行骨髓穿刺、血清蛋白电泳、免疫固定电泳等检查，明确诊断，并尽早开始治疗。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。治疗策略包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、放疗、造血干细胞移植等，旨在控制疾病进展，缓解症状，提高生活质量，并延长生存期。同时，对于并发症的管理也是治疗过程中不可忽视的一环，包括对感染的预防和治疗、肾功能保护、出血倾向的管理等。通过多学科团队的合作，可以为患者提供个体化的综合治疗方案，以达到最佳的治疗效果。

陈春燕

山东大学齐鲁医院