慢粒白血病是什么

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性血液肿瘤，占所有白血病的15%左右。在本文中，我们将深入探讨慢粒白血病的疾病原理，帮助大家更好地理解这一疾病。

1. 慢粒白血病的发病机制

慢粒白血病的主要特征是骨髓中异常增多的粒细胞，包括中性粒细胞和早幼粒细胞。这些异常增多的细胞是由于骨髓造血干细胞发生基因突变，导致细胞增殖失控所引起的。最常见的突变是费城染色体（Ph chromosome）的形成，这是一种染色体易位现象，导致BCR-ABL1融合基因的产生。

BCR-ABL1融合基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，能够持续激活多种信号通路，如Ras/Raf/MEK/ERK、PI3K/AKT等，从而促进细胞的增殖和抑制凋亡。这些信号通路的改变导致白血病细胞的不断积累和正常造血功能的抑制。

2. 慢粒白血病的临床表现

慢粒白血病的临床表现与病情发展阶段密切相关。在慢性期，患者往往无明显症状，可能在体检时意外发现白细胞计数升高。随着病情进展至加速期和急变期，患者可能出现贫血、出血、感染等临床表现。

常见的体征包括脾脏肿大、淋巴结肿大等。此外，患者还可能出现高尿酸血症、高白细胞血症等实验室检查异常。

3. 慢粒白血病的诊断

慢粒白血病的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和细胞遗传学检查。

实验室检查：外周血白细胞计数明显升高，以中性粒细胞为主；骨髓穿刺可见异常增多的粒细胞，核浆比例异常。

细胞遗传学检查：费城染色体阳性，BCR-ABL1融合基因阳性。

分子生物学检查：BCR-ABL1融合基因定量检测，评估疗效和预测复发。

4. 慢粒白血病的治疗

慢粒白血病的治疗主要包括靶向治疗、化疗、造血干细胞移植等。

靶向治疗：以BCR-ABL1酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼、达沙替尼等）为主，可以有效抑制异常信号通路，控制病情进展。

化疗：在靶向治疗无效或不耐受的情况下，可考虑应用化疗。

造血干细胞移植：对于年轻、高危的患者，造血干细胞移植是一种根治性治疗手段。

5. 慢粒白血病的预后

慢粒白血病的预后与多种因素相关，如年龄、分期、治疗反应等。随着靶向治疗的广泛应用，慢粒白血病患者的生存期明显延长，许多患者可以实现长期生存甚至治愈。

总之，慢粒白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制涉及基因突变、信号通路异常等多个环节。通过深入理解慢粒白血病的疾病原理，我们有望进一步提高诊断和治疗水平，改善患者的预后。

董彬

济宁市中医院