肺癌作为全球范围内致死率最高的癌症之一,其发生和进展涉及多种基因变异。在众多的基因突变中,RET基因突变型肺癌尤其值得关注。本文旨在向公众科普RET突变型肺癌的基础知识,帮助人们更好地理解这一疾病。
肺癌概述
肺癌是一种起源于肺部组织的恶性肿瘤,按组织学类型主要分为两大类:非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC)。非小细胞肺癌占肺癌总数的85%左右,其中又以肺腺癌和肺鳞癌最为常见。小细胞肺癌则占15%,其特点是生长快、易转移。肺癌的发生与多种因素有关,包括吸烟、空气污染、职业暴露和遗传因素等。近年来,随着分子生物学技术的发展,人们对肺癌的认识已从宏观的组织学分类深入到分子层面,揭示了肺癌发生的分子机制。
RET基因与肺癌
RET基因是一种原癌基因,编码一种受体酪氨酸激酶,参与细胞信号传导和细胞增殖。正常情况下,RET基因的表达和功能受到严格控制,但在某些情况下,RET基因会发生突变,导致RET蛋白异常激活,进而促进肿瘤细胞的生长和存活。RET基因突变在多种肿瘤中均有发现,包括甲状腺癌、肺癌等。在非小细胞肺癌中,RET基因融合突变较为常见,特别是在肺腺癌中。
RET突变型肺癌的特点
发病年龄和性别
:RET突变型肺癌可发生在任何年龄段,但多见于中老年患者,且男性发病率高于女性。
临床表现
:由于肿瘤生长速度较快,RET突变型肺癌患者往往会出现较为严重的临床症状,如持续咳嗽、胸痛、呼吸困难等。
影像学特征
:在CT扫描等影像学检查中,RET突变型肺癌常表现为边缘不规则的实性结节,部分患者还可能出现肺部多发病灶或淋巴结转移。
治疗反应
:RET突变型肺癌对传统化疗的敏感性较低,但对靶向治疗反应较好。近年来,针对RET基因突变的靶向药物的研发取得了显著进展,为患者提供了更多的治疗选择。
RET突变型肺癌的诊断
RET突变型肺癌的诊断主要依赖于病理学检查和分子生物学检测。病理学检查包括支气管镜检查和经皮肺穿刺活检等,可以直接观察肿瘤细胞的形态特征。分子生物学检测则通过检测肿瘤组织中的基因突变和蛋白表达,确定肺癌的分子分型。对于RET突变型肺癌,常用的检测方法包括荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和二代测序(NGS)等。
RET突变型肺癌的治疗
手术治疗
:对于早期RET突变型肺癌患者,手术切除是首选治疗方法。手术方式包括肺叶切除术和楔形切除术等。
靶向治疗
:针对RET基因突变的靶向药物可以特异性抑制RET蛋白的活性,从而抑制肿瘤细胞的生长。目前,已有多种RET抑制剂获批上市,如塞尔帕替尼(Selpercatinib)和瑞波替尼(Retevmo)等,为RET突变型肺癌患者提供了新的治疗选择。
化疗和放疗
:对于晚期RET突变型肺癌患者,化疗和放疗仍然是主要的治疗手段。但考虑到RET突变型肺癌对传统化疗的敏感性较低,治疗方案的选择需要综合考虑患者的病情和基因突变情况。
结语
了解RET突变型肺癌的基础知识,有助于公众认识到这一疾病的严重性,同时也为患者提供了更多的治疗选择。随着医学技术的不断进步,未来我们有望开发出更多针对RET突变型肺癌的靶向治疗药物,进一步提高患者的生存质量和生存期。
李永辉
常熟市第一人民医院本部