慢性粒细胞性白血病

慢性粒细胞性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，属于慢性白血病的一种。该病以白细胞的异常增多为特征，特别是未成熟的粒细胞在骨髓中累积，并可能扩散到血液中。尽管名为“慢性”，但CML若未得到及时有效的治疗，病情可能加速进展，最终转变为急性白血病。

疾病原理

CML的发病原理主要与染色体异常有关。大多数CML患者体内存在一种特殊的染色体易位——费城染色体（Philadelphia chromosome），这是由于第9号和第22号染色体之间的部分发生交换，形成了一个异常的融合基因。这个融合基因被称为BCR-ABL1基因，它编码一种持续活跃的酪氨酸激酶，这种酶能促进白血病细胞的增殖，并抑制其凋亡，从而导致白血病细胞的无限制增长。

疾病发展

CML的发展过程通常分为三个阶段：慢性期、加速期和急变期。在慢性期，患者的症状较轻或无症状，白细胞计数异常升高，但疾病进展缓慢。随着时间的推移，疾病可能进入加速期，此时白血病细胞的增长速度加快，症状加剧。最终，CML可能转化为急性白血病，即急变期，此时疾病进展迅速，治疗难度增大。

诊断与治疗

CML的诊断主要依靠血液学检查、骨髓检查和分子生物学检测。通过血液检查可以发现白细胞数量异常升高，骨髓检查可以观察到白血病细胞的形态和分布，而分子生物学检测则可以检测BCR-ABL1融合基因的存在。

治疗CML的主要目标是控制病情，延长生存期，并尽可能使患者恢复正常生活。治疗方法包括药物治疗、骨髓移植等。酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）是治疗CML的一线药物，通过抑制BCR-ABL1蛋白的活性，有效控制疾病。对于药物治疗无效或病情进展的患者，骨髓移植是一种可能的治疗方法。

预防与日常管理

尽管CML的确切病因尚不完全清楚，但一些生活方式的改变可能有助于降低患病风险。保持健康的饮食习惯，避免吸烟和过量饮酒，定期体检，尤其是在有家族病史的情况下，都是预防CML的重要措施。对于已经确诊的患者，定期监测病情，遵循医嘱进行治疗，并保持良好的心理状态，对于提高生活质量和延长生存期都有积极作用。

总之，CML是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制、诊断和治疗都需要综合考虑多种因素。随着医学研究的不断进展，对CML的认识越来越深入，治疗方法也在不断改进，为患者带来了更多的希望。

李颖

青岛市中心医院