慢性髓性白血病：一场无声的战斗

慢性髓性白血病（CML），是一种发生在骨髓造血细胞中的慢性白血病，其特点是白血病细胞的克隆性增殖，导致白细胞数量异常增加。这种白血病通常进展缓慢，但在没有有效治疗的情况下，最终可能会转化为急性白血病，病情急转直下。本文将从疾病原理的角度，对慢性髓性白血病进行深入探讨。

一、慢性髓性白血病的发病机制

CML的主要特点是骨髓中粒细胞系的异常增殖，这通常与费城染色体（Ph染色体）的出现有关。费城染色体是由于9号和22号染色体之间的易位（t(9;22)）导致的，这种易位产生了一个融合基因——BCR-ABL1。这个融合基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，导致细胞内信号传导异常，促使细胞无限制地增殖。

二、慢性髓性白血病的临床表现

CML的早期症状可能非常轻微，甚至没有症状，有时是通过常规血液检查意外发现的。随着病情的发展，患者可能会出现乏力、体重下降、发热、夜间出汗等症状。由于白细胞的增多，患者可能会出现脾脏肿大。随着病情的进展，患者可能会经历贫血和血小板减少，导致皮肤瘀点、瘀斑和出血倾向。

三、慢性髓性白血病的诊断

诊断CML通常包括以下几个步骤：

完整的病史和体格检查，包括脾脏的触诊。

血液检查，包括全血细胞计数（CBC），以评估白细胞、红细胞和血小板的数量。

骨髓活检，用于观察骨髓细胞的形态和染色体的异常。

分子生物学检测，如荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR），以检测BCR-ABL1融合基因。

细胞遗传学分析，确认费城染色体的存在。

四、慢性髓性白血病的治疗

CML的治疗目标是控制疾病的进展，减少症状，并提高生活质量。治疗手段包括：

靶向治疗：使用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如伊马替尼，直接针对BCR-ABL1融合蛋白，抑制其活性。

化疗：在靶向治疗不可用或无效时，可能需要使用化疗药物。

造血干细胞移植：对于年轻患者或在靶向治疗失败后，可以考虑进行造血干细胞移植。

支持性治疗：包括输血、抗生素治疗感染等，以缓解症状和并发症。

五、慢性髓性白血病的预后

随着靶向治疗药物的发展，CML患者的预后有了显著改善。许多患者能够实现长期的无病生存，甚至有可能达到功能性治愈。然而，治疗的持续性和个体反应的差异意味着每个患者的预后都是独特的。

总之，慢性髓性白血病是一场无声的战斗，需要患者、医生和科学界的共同努力。通过深入理解其发病机制、临床表现、诊断和治疗方法，我们可以更好地对抗这一疾病，改善患者的生活。

杨丽莉

杭州市第一人民医院