什么是慢性粒细胞白血病？

慢性粒细胞白血病，简称CML，是一种发生在骨髓造血干细胞中的恶性血液疾病，属于白血病的一种类型。与急性白血病相比，CML的病程进展较为缓慢，因此被称为“慢性”。然而，尽管它的发展速度较慢，但如果不进行有效的治疗，CML最终可能会转化为急性白血病，危及患者生命。

疾病的机制

CML的主要病因是骨髓造血干细胞中的染色体异常，特别是费城染色体（Ph染色体）的出现。费城染色体是一种特殊的染色体异常，由第9号和第22号染色体相互易位形成。这种易位会产生一种新的融合基因——BCR-ABL1基因。该基因编码的蛋白质具有持续激活的酪氨酸激酶活性，导致细胞无节制地增殖和分化异常。

临床表现

CML的临床表现因个体差异而异。一些患者可能没有明显症状，而另一些患者可能出现疲劳、体重减轻、发热、盗汗、脾脏肿大等症状。随着病情的发展，贫血、出血倾向和感染风险也会增加。

诊断

CML的诊断主要依赖于血液学检查、骨髓活检和分子生物学检测。血液学检查可以发现白细胞异常增多，尤其是未成熟的髓系细胞。骨髓活检可以观察到骨髓中异常细胞的增多。分子生物学检测，如荧光原位杂交（FISH）和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR），可以检测BCR-ABL1融合基因的存在，从而确诊CML。

治疗

CML的治疗目标是控制病情进展，延长患者生存期，并提高生活质量。目前，CML的主要治疗方法包括：

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：这是目前CML治疗的首选药物，如伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼等。这些药物可以抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，从而抑制异常细胞的增殖。

骨髓移植：对于年轻且病情较为严重的患者，异基因造血干细胞移植可能是一种有效的治疗手段。通过移植正常的造血干细胞，替换患者异常的造血干细胞，从而达到治疗目的。

支持性治疗：对于无法耐受TKI治疗或病情较为轻微的患者，可以采用支持性治疗，如输血、抗感染治疗等，以缓解症状和改善生活质量。

预后

随着TKI药物的广泛应用，CML患者的预后得到了显著改善。大多数患者在规范治疗下可以实现长期生存，甚至部分患者可以实现分子学缓解，即血液中无法检测到BCR-ABL1融合基因。然而，部分患者可能会出现药物耐药或病情复发，需要个体化调整治疗方案。

总之，慢性粒细胞白血病是一种病因明确、治疗手段多样的血液疾病。通过规范的诊断和治疗，大多数患者可以实现长期生存和良好的生活质量。随着医学研究的不断进展，未来CML的治疗将更加精准和个体化，为患者带来更大的希望。

刘婷

宁波市鄞州区第二医院