慢性髓细胞白血病诊疗基础

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特点是骨髓及外周血中各种类型未成熟髓细胞（白血病细胞）的异常增多和积累。本文旨在深入探讨CML的疾病原理，以增进对其诊疗的知识理解。

1. 疾病概述

CML通常分为慢性期、加速期和急变期三个阶段。大多数患者在慢性期被诊断，表现为白细胞计数增高和脾脏肿大。慢性期的持续时间因人而异，部分患者未经治疗可在几年内自然进入加速期或急变期，此时白血病细胞迅速增长，治疗效果较差，预后不佳。

2. 病因机制

CML的主要致病因素是费城染色体（Ph chromosome），这是一种染色体异常，具体表现为9号和22号染色体的相互易位，形成BCR-ABL融合基因。此基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，导致细胞内多种信号传导通路的持续激活，促使细胞无限制增殖和抵抗凋亡，最终形成白血病。

3. 临床表现

CML的临床表现多样，典型的慢性期症状包括乏力、体重下降、发热、盗汗、脾脏肿大等。由于疾病进展缓慢，部分患者可能无明显症状，仅在常规体检时发现白细胞计数异常。随着疾病的进展，患者可能会出现贫血、出血倾向或感染等症状。

4. 诊断方法

CML的诊断依据包括临床表现、血常规检查、骨髓检查、细胞遗传学和分子生物学检测。费城染色体和BCR-ABL融合基因的检测是确诊CML的关键。此外，通过流式细胞术、免疫组化等方法评估白血病细胞的表型特征，有助于CML与其他类型的白血病进行鉴别。

5. 治疗原则

CML的治疗目标是控制病情、延长生存期、提高生活质量。治疗策略包括靶向治疗、化疗、造血干细胞移植等。酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是CML的一线治疗药物，能够特异性抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，有效控制疾病进展。对于TKI耐药或不耐受的患者，需考虑其他治疗策略。

6. 预后因素

CML患者的预后受多种因素影响，包括年龄、性别、脾脏大小、白细胞计数、血小板计数、染色体异常等。通过综合评估这些因素，可以预测患者的预后和指导个体化治疗。

7. 总结

CML是一种复杂的恶性血液病，其治疗已从传统的化疗发展到靶向治疗。深入了解CML的疾病原理有助于制定合理的诊疗计划，改善患者的预后。随着医学研究的进展，CML的治疗手段不断优化，为患者带来了更多的希望。

黄典胜

广西民族医院