慢性髓系白血病致病因素有哪些

慢性髓系白血病（CML），作为一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，其主要特征是未成熟的白细胞（主要是髓系细胞）的异常增殖和积聚。这种疾病的确诊和治疗对于患者的预后至关重要。本文将详细探讨CML的致病因素以及当前的治疗策略。

CML的致病因素

染色体异常

：CML患者中最常见的染色体异常是费城染色体（Ph染色体），这是由于9号和22号染色体之间的易位造成的。这种易位导致BCR和ABL1基因融合，形成BCR-ABL1融合基因，该基因编码的蛋白质具有增强的酪氨酸激酶活性，促进了白血病细胞的增殖。

遗传因素

：虽然CML不是遗传性疾病，但某些遗传变异可能增加个体发展CML的风险。家族史中有CML患者的个体可能面临更高的风险。

环境因素

：长期暴露于辐射和某些化学物质可能增加CML的风险。例如，核事故或工业事故中的辐射暴露与CML的发展有关。

生活方式因素

：尽管吸烟和饮酒与CML的直接联系尚未明确，但这些不健康的生活方式可能会影响整体的健康状况，间接增加患癌风险。

CML的治疗策略

靶向治疗

：酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）是CML治疗的基石。这些药物通过抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，从而阻止白血病细胞的增殖。伊马替尼是首个被批准用于CML治疗的TKI，随后还有达沙替尼、尼洛替尼等。

化疗

：对于TKIs不耐受或耐药的患者，化疗可以作为一种治疗选择。化疗药物通过破坏白血病细胞的DNA，阻止其增殖。

造血干细胞移植

：对于年轻且病情适合的患者，造血干细胞移植可以作为一种根治性治疗手段。通过移植健康的造血干细胞，替换患者体内的白血病细胞。

免疫治疗

：近年来，免疫治疗在CML治疗中显示出潜力。通过激活或增强患者自身的免疫系统，识别并攻击白血病细胞。

支持性治疗

：包括输血、抗生素治疗感染、止痛药等，旨在缓解症状和提高生活质量。

结论

慢性髓系白血病是一种复杂的疾病，其致病因素涉及遗传、环境和生活方式等多个方面。随着医学研究的深入，针对CML的治疗策略也在不断发展和完善。TKIs作为一线治疗药物，已经显著提高了CML患者的生存率和生活质量。然而，对于耐药或不耐受TKIs的患者，化疗、造血干细胞移植和免疫治疗等提供了额外的治疗选择。综合治疗和个体化治疗策略的制定，对于提高CML治疗效果至关重要。

方志刚

中山大学附属第三医院