慢性髓性白血病（CML）是什么疾病？

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性血液系统疾病，其特点是髓系细胞的异常增殖和积累。CML在白血病中占有重要地位，且其发病机制相对明确，这为该疾病的诊断和治疗提供了重要的科学依据。以下将对CML的病因、临床表现、诊断方法以及手术治疗的必要性和效果进行详细阐述。

病因与发病机制

CML的主要病因是费城染色体（Ph染色体）的存在。费城染色体是一种染色体易位现象，具体表现为第9号和第22号染色体之间的相互易位，导致BCR和ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因。这种融合基因编码的蛋白质具有异常的酪氨酸激酶活性，这种活性不受正常调控机制的限制，导致细胞信号传导系统紊乱，使得细胞无限制地增殖和存活，从而引发CML。

临床表现

CML根据病情进展可分为三个阶段：慢性期、加速期和急变期。在慢性期，患者主要表现为白细胞计数增高，贫血和血小板计数可能正常或略高，部分患者可能无明显症状，仅在常规体检中发现异常。随着病情进展，患者可能出现脾脏肿大、体重减轻、夜间出汗等症状，这些症状与加速期和急变期的表现相似，但更为严重，且治疗难度增加。

诊断

CML的诊断是一个综合过程，涉及血液学检查、骨髓活检和分子生物学检测。血液学检查可发现异常增多的白细胞，尤其是未成熟的粒细胞。骨髓活检可以观察到骨髓增生活跃，以髓系细胞为主，且这些细胞形态异常。分子生物学检测则通过检测BCR-ABL融合基因的存在，为CML的确诊提供直接证据。

手术治疗的必要性

在CML的治疗中，造血干细胞移植（HSCT）是一种重要的治疗手段。对于年轻、无严重并发症的患者，在药物治疗无效或出现耐药时，HSCT是首选的治疗方案。HSCT的目的在于清除体内的白血病细胞，恢复正常的造血功能，提高长期生存率。此外，HSCT还能减少患者对药物治疗的依赖，降低耐药性的风险。

手术治疗的效果

HSCT的长期生存率在50%-70%之间，5年无病生存率可达60%以上。然而，移植后患者需要长期服用免疫抑制剂，以预防移植物抗宿主病（GVHD）。部分患者可能出现移植相关并发症，如感染、出血等，需要密切监测和积极治疗。随着医疗技术的进步，HSCT的安全性和成功率不断提高，为CML患者提供了更多的治疗选择。

分子靶向治疗

近年来，分子靶向治疗在CML的治疗中发挥了重要作用。特别是酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用，如伊马替尼等，显著改善了CML患者的预后。这些药物通过抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，有效控制CML细胞的增殖，使得许多患者能够实现长期的疾病控制，甚至达到分子学缓解。

结语

慢性髓性白血病是一种严重的血液系统恶性肿瘤，手术治疗尤其是造血干细胞移植，为患者提供了长期生存的可能。随着分子靶向药物的广泛应用，CML的预后已大为改善，但手术治疗仍具有不可替代的地位。患者应在医生指导下，根据自身情况选择合适的治疗方案，争取最佳疗效。同时，定期的随访和监测对于评估治疗效果和及时调整治疗方案至关重要。通过综合治疗和个体化管理，CML患者有望获得更好的生活质量和生存预期。

翁海霞

温州医科大学附属第二医院本部院区