北京大众健康科普促进会
急性髓系白血病（AML）是一种影响血液和骨髓的恶性肿瘤，其特征是髓系细胞的异常增殖和分化。近年来，随着分子生物学技术的发展，对AML的分子机制有了更深入的理解，发现了许多与AML发病相关的基因突变。这些基因突变不仅有助于疾病的诊断和预后判断，而且为靶向治疗提供了可能。本文将详细介绍几种常见的AML突变基因及其对应的靶向治疗药物。
常见的AML突变基因
FLT3突变
：FLT3是一种受体酪氨酸激酶，其突变在AML中较为常见，约占30%。FLT3突变包括内部串联重复突变（ITD）和酪氨酸激酶域突变（TKD）。这些突变导致FLT3信号异常激活，促进白血病细胞的增殖和存活。
NPM1突变
：NPM1是一种核磷蛋白，其突变在AML中约占30-40%。NPM1突变导致NPM1蛋白功能异常，影响细胞的分化和凋亡。
CEBPA突变
：CEBPA是一种转录因子，其突变在AML中约占5-10%。CEBPA突变影响其正常的转录调控功能，导致AML的发生。
TP53突变
：TP53是一种肿瘤抑制基因，其突变在AML中约占5-10%。TP53突变导致其丧失正常的抑癌功能，促进AML的发展。
靶向治疗药物
针对这些突变基因，已经开发了一些靶向治疗药物，为AML的治疗提供了新的选择。
针对FLT3突变的药物
：
吉非替尼（Gleevec）
：是一种多靶点酪氨酸激酶抑制剂，可抑制FLT3的活性，用于FLT3突变阳性的AML患者。
米哚妥林（Midostaurin）
：是一种选择性FLT3抑制剂，已获批准用于新诊断的FLT3突变阳性AML患者的一线治疗。
针对NPM1突变的药物
：
阿扎胞苷（Azacitidine）
：是一种DNA甲基转移酶抑制剂，可逆转NPM1突变引起的表观遗传改变，用于NPM1突变阳性的AML患者。
针对CEBPA突变的药物
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维奈托克（Venetoclax）
：是一种BCL-2抑制剂，可用于CEBPA突变阳性的AML患者，尤其是老年患者。
针对TP53突变的药物
：
普瑞贝特（Pralatrexate）
：是一种叶酸类似物，可抑制叶酸代谢，用于TP53突变阳性的AML患者。
康复治疗的重要性
靶向治疗在AML的治疗中发挥着越来越重要的作用。然而，除了药物治疗外，康复治疗也是AML治疗的重要组成部分。康复治疗包括心理支持、营养管理、体能训练等，旨在帮助患者恢复身体功能、提高生活质量，并减少治疗相关的副作用。
心理支持
：AML患者常伴有焦虑、抑郁等心理问题，心理支持有助于缓解这些负面情绪，提高治疗依从性。
营养管理
：合理的营养支持有助于改善患者的营养状况，增强机体抵抗力，减少感染等并发症。
体能训练
：适度的体能训练有助于提高患者的体能，减少肌肉萎缩和关节僵硬，促进身体功能的恢复。
总之，针对AML的突变基因进行靶向治疗，结合全面的康复治疗，可以显著提高患者的治疗效果和生活质量。随着分子生物学技术的不断进步，未来将有更多的靶向治疗药物和康复治疗策略应用于AML的临床治疗，为患者带来更大的希望。
吴登唱
浙江大学医学院附属第一医院之江院区
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