什么是肥厚型心肌病？

发病机制

HCM的发病机制与其遗传特性紧密相关。目前已发现超过1000个与HCM相关的基因突变，其中最常见的是编码肌球蛋白重链（MYH7）和肌球蛋白轻链（MYBPC3）的基因。这些基因突变导致心肌细胞的收缩蛋白发生异常，进而引发心肌细胞过度生长和排列紊乱，形成肥厚的心肌。

除了肌球蛋白基因突变，其他一些基因，如肌钙蛋白T（TNNT2）、肌钙蛋白I（TNNI3）、肌联蛋白（TCAP）、α-肌动蛋白（ACTC1）和肌动蛋白结合蛋白（MYL2、MYL3）等，也与HCM的发生有关。这些基因编码的蛋白质是心肌收缩和舒张过程中的关键分子，其功能异常会导致心肌结构和功能的异常。

临床表现

HCM的症状表现多样，从无症状到严重心力衰竭都有可能。一些患者可能长期无症状，直到发生并发症或进行心脏检查时才被发现。常见的症状包括：

胸痛：可能由心肌缺血引起，尤其在体力活动或情绪激动时加重。

呼吸困难：由于心脏泵血能力下降，导致肺部充血和淤血。

晕厥：心脏输出减少，导致大脑暂时性缺血。

心悸：心律失常或心室肥厚引起的感觉。

此外，HCM患者还可能出现乏力、头晕、心慌等症状。需要注意的是，HCM患者即使无症状，也存在猝死的风险，因此定期的心脏评估和监测非常重要。

诊断方法

HCM的诊断需要综合运用多种检查方法，包括：

心电图（ECG）：可以显示心室肥厚、异常Q波、ST-T波改变等表现。

超声心动图（ECHO）：能够直观显示心肌的厚度、运动情况和心脏结构，是诊断HCM的首选方法。

心脏磁共振成像（MRI）：提供更详细的心肌结构信息，有助于评估心肌纤维化和瘢痕等病变。

基因检测：对于有家族史的HCM患者，基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。

治疗方法

药物治疗

药物治疗的目的是缓解症状、改善心脏功能和预防猝死。常用药物包括：

β-阻滞剂：如美托洛尔，通过减缓心率、降低心肌收缩力，减轻心脏的工作负担，缓解胸痛和心悸等症状。

钙通道阻滞剂：如维拉帕米，可以改善心脏的舒张功能，减轻心室肥厚引起的心脏出口梗阻。

抗心律失常药：如胺碘酮，用于控制心律失常，降低猝死风险。

非药物治疗

对于药物治疗无效或有并发症的HCM患者，可以考虑非药物治疗：

酒精消融术：通过导管将酒精注入冠状动脉的特定分支，使肥厚的心肌部分坏死，从而减轻心脏出口的梗阻。

心脏起搏器：对于某些心室肥厚引起的心脏功能不全，植入心脏起搏器可以改善心脏的泵血效率。

心脏移植：对于药物治疗无效且症状严重的患者，心脏移植可能是最后的选择。

预防性治疗

对于有猝死风险的HCM患者，可能需要植入植入式心脏复律除颤器（ICD），以预防猝死。此外，避免过度的体力活动和竞技性运动，减少心脏负担，也是预防猝死的重要措施。

患者管理

HCM患者需要长期管理和治疗，包括：

定期心脏评估：包括心电图、超声心动图等检查，监测心脏结构和功能的变化。

症状观察：关注症状的变化，如胸痛、呼吸困难等，及时就医。

药物治疗：根据病情需要，调整药物治疗方案。

生活方式调整：避免过度的体力活动和竞技性运动，保持健康的生活方式。

结论

肥厚型心肌病是一种需要长期管理和治疗的疾病。通过合理的药物治疗、非药物治疗以及生活方式的调整，大多数患者可以维持良好的生活质量。对于有特定风险的患者，预防性治疗措施也是必要的。HCM患者应定期进行心脏评估和监测，及时调整治疗方案，以降低并发症和猝死的风险。

魏涛

简阳市人民医院