急性淋巴细胞白血病的诊疗规范

急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）是一种源于未成熟淋巴细胞的血液系统恶性肿瘤，其特点是白细胞前体细胞的克隆性增殖失控，导致正常造血功能受损。本文旨在探讨ALL的诊疗规范，以便为临床工作者提供参考。

一、病因及发病机制

ALL的确切病因尚不完全清楚，可能与遗传、环境和免疫因素有关。某些遗传综合征如唐氏综合征患者发生ALL的风险较高，而某些基因突变如费城染色体阳性（Ph+）也与ALL的发生密切相关。此外，病毒感染、电离辐射和化学致癌物质都可能增加患病风险。

二、临床表现

ALL的临床表现多样，常见症状包括乏力、发热、出血倾向、骨痛和肝脾淋巴结肿大。部分患者可能出现中枢神经系统症状，如头痛、呕吐和视力障碍。这些症状与白血病细胞的增殖、浸润和正常造血功能受损有关。

三、诊断

ALL的诊断依赖于多方面的检查，包括：

血液学检查

：血常规提示白细胞计数异常，贫血和血小板减少。

骨髓检查

：是确诊ALL的关键，通过骨髓涂片和骨髓活检评估白血病细胞的比例和形态。

免疫表型分析

：通过流式细胞术检测白血病细胞表面的特定抗原，有助于ALL的分型。

细胞遗传学和分子生物学检查

：检测染色体异常和基因突变，如费城染色体阳性。

影像学检查

：包括胸部X线、CT扫描和MRI，评估是否有髓外浸润。

四、治疗

ALL的治疗需要综合考虑患者的年龄、健康状况、疾病危险度分级和分子遗传学特征。基本治疗包括：

诱导治疗

：目的是迅速减少白血病细胞数量，恢复正常造血功能。

巩固治疗

：进一步消除残留的白血病细胞，巩固诱导治疗的成果。

维持治疗

：长期低剂量化疗，延长缓解期。

中枢神经系统预防性治疗

：预防或治疗中枢神经系统白血病。

造血干细胞移植

：适用于高危患者或化疗后未获完全缓解的患者。

五、预后

ALL的预后受多种因素影响，包括年龄、初始白细胞计数、免疫表型、染色体异常和初始治疗反应。近年来，由于化疗方案的优化和靶向治疗的发展，ALL的长期生存率显著提高。

六、结语

ALL是一种复杂的疾病，需要多学科团队合作进行规范化诊疗。随着对ALL生物学特性的深入了解和新治疗手段的出现，患者的生存率和生活质量有望进一步提高。

通过上述规范诊疗的介绍，我们希望能够帮助临床医生更好地理解ALL，并为患者提供最佳的治疗选择。

韦菊英

浙江大学医学院附属第一医院余杭院区