骨髓穿刺与多发性骨髓瘤：诊断与监测的关键技术

多发性骨髓瘤（MM）是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，其特征是异常浆细胞的恶性增殖，导致骨骼破坏、贫血、高钙血症、肾功能损害等症状。在这种疾病的诊断和治疗监测过程中，骨髓穿刺（bone marrow aspiration and biopsy, BMB）是一项至关重要的检查技术。本文将详细介绍骨髓穿刺在多发性骨髓瘤诊断和监测中的作用。

多发性骨髓瘤的病理机制

多发性骨髓瘤的病理基础是恶性浆细胞的无限制增殖。这些浆细胞不能正常分化成成熟的抗体产生细胞，而是在骨髓中积聚，抑制正常造血功能。此外，它们还分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段，导致血浆中异常蛋白质积累，形成M蛋白。这些异常蛋白质可能在肾小管中沉积，引起肾脏损害，或者在骨骼中沉积，导致骨质疏松和骨折。

骨髓穿刺的诊断价值

骨髓穿刺是一种通过抽取骨髓样本进行病理学检查的方法。对于多发性骨髓瘤患者而言，骨髓穿刺能够提供以下几个方面的诊断信息：

细胞学检查

：通过观察骨髓涂片中的浆细胞比例和形态，可以识别出异常增殖的浆细胞，从而诊断多发性骨髓瘤。

免疫表型分析

：利用流式细胞仪对骨髓样本中的细胞表面标志进行分析，有助于区分正常浆细胞和恶性浆细胞。

染色体和分子遗传学分析

：通过FISH（荧光原位杂交）和PCR（聚合酶链反应）等技术，可以检测到多发性骨髓瘤细胞中的特定染色体异常或基因突变，为疾病的分型和预后评估提供依据。

骨髓穿刺在治疗监测中的作用

除了诊断外，骨髓穿刺在多发性骨髓瘤的治疗监测中也扮演着重要角色：

疗效评估

：通过定期进行骨髓穿刺，监测骨髓中恶性浆细胞的比例变化，可以评估化疗、靶向治疗或免疫治疗的疗效。

疾病进展监测

：在治疗过程中，如果骨髓中的恶性浆细胞比例再次上升，可能表明疾病复发或对当前治疗方案产生耐药性。

分子残留病灶（MRD）检测

：随着治疗技术的进步，MRD检测已成为多发性骨髓瘤治疗的重要评估手段。通过高灵敏度的分子技术，可以在治疗后检测到极低水平的恶性细胞残留，指导后续治疗决策。

骨髓穿刺的安全性和患者舒适度

尽管骨髓穿刺是一种侵入性检查，但其安全性相对较高。在专业医生的操作下，患者可能会感到轻微的不适，但通常可以忍受。为了提高患者舒适度，医生会在穿刺前给予局部麻醉，以减少疼痛感。

结论

综上所述，骨髓穿刺在多发性骨髓瘤的诊断和治疗监测中具有不可替代的作用。它不仅能够为医生提供准确的诊断依据，指导治疗方案的制定，而且对治疗效果进行监测，是骨髓瘤患者诊疗过程中不可或缺的检查手段。随着医学技术的不断进步，骨髓穿刺技术也在不断优化，以期为患者提供更加精准和舒适的诊疗体验。

汪斌超

广东省人民医院