急性髓系白血病的知识科普

急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia，简称AML）是一种血液和骨髓的恶性肿瘤，其特点是髓系前体细胞异常增殖并阻滞在发育的不同阶段，导致正常造血功能受损。本文旨在深入探讨AML的疾病原理、发病机制以及相关医学知识，为公众提供科学的疾病认识。

AML的细胞来源与分类

AML起源于造血干细胞或祖细胞的克隆性恶变，这些细胞失去了正常的分化潜力，无法成熟为功能性的血细胞，而是不断自我复制，形成大量未成熟的白血病细胞。根据法国-美国-英国（FAB）协作组的分类，AML可分为M0至M7共八个亚型，每种亚型对应不同的细胞类型和成熟程度。

发病机制与遗传学异常

AML的发病机制涉及多种遗传学异常，包括染色体异常、基因突变和表观遗传学改变。染色体异常如t(8;21)、inv(16)等，与特定基因的重排和激活有关。基因突变如FLT3、NPM1、CEBPA等，可影响细胞信号传导、细胞周期和细胞分化。表观遗传学改变如DNA甲基化和组蛋白修饰异常，可影响基因表达调控。这些遗传学异常共同促进白血病细胞的增殖、存活和逃避免疫监视。

临床表现与诊断

AML的临床表现多样，常见症状包括贫血、出血倾向、感染以及髓外浸润引起的器官受累。诊断依据骨髓穿刺和活检，通过细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学等方法，综合评估细胞的成熟程度、分化潜力和遗传学特征。AML的诊断需排除其他造血系统疾病，如骨髓增生异常综合征（MDS）、慢性髓系白血病（CML）等。

治疗原则与预后

AML的治疗原则是清除白血病细胞，恢复正常造血功能。治疗包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植等。化疗是基础治疗，包括诱导缓解和巩固强化两个阶段。靶向治疗针对特定分子靶点，如FLT3抑制剂、IDH抑制剂等。免疫治疗利用患者自身或供者的免疫细胞，特异性杀伤白血病细胞。造血干细胞移植是根治性治疗手段，适用于部分高危患者。

AML的预后与多种因素相关，如年龄、遗传学风险、治疗反应等。低危患者经标准化疗可获得较高的长期生存率，而高危患者需接受造血干细胞移植等强化治疗。此外，新型治疗策略如基因编辑、细胞免疫疗法等，为AML的个体化治疗提供了新的选择。

总结与展望

急性髓系白血病作为一种异质性极强的恶性疾病，其发病机制复杂，临床表现多样。深入研究AML的细胞来源、遗传学异常和分子机制，有助于提高诊断准确性和治疗针对性。随着分子靶向治疗和免疫治疗等新型治疗手段的发展，AML患者的预后有望得到进一步改善。未来，基于个体化治疗策略的精准医疗，将成为AML治疗的新方向。

张望

南方医科大学南方医院