什么是肥厚型心肌病？

病理生理

HCM的心肌增厚影响心脏泵血功能。左心室壁肥厚可能阻塞血液流出心脏的通道，减少心脏输出量。心肌异常增厚可能导致心脏电生理活动异常，增加心律失常风险。心肌细胞增生可能涉及肌节和肌细胞间连接，影响心肌收缩和舒张功能。异常增生与多种基因突变有关，包括肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C基因。

症状

HCM症状因人而异，部分患者无症状，部分可能出现胸痛、呼吸困难、晕厥或心悸等症状。胸痛可能由于心肌增厚导致的心脏供血不足或心肌缺血。呼吸困难可能与心脏泵血功能受限或肺循环压力升高有关。晕厥可能由于心律失常或心脏输出量突然下降导致大脑血流暂时减少。心悸可能由于心脏电生理活动异常。HCM可能导致心力衰竭，甚至猝死。

诊断

HCM诊断包括心电图（ECG）、超声心动图、心脏磁共振成像和基因检测。ECG可显示心室肥厚、Q波异常和心律失常等改变。超声心动图是诊断HCM的关键，可直接观察心肌厚度和运动情况。心脏磁共振成像提供更详细的心脏结构和功能信息。基因检测可检测与HCM相关的基因突变。

治疗

HCM治疗目的是缓解症状、预防并发症和提高生活质量。治疗包括药物治疗、心脏起搏器植入、心脏复律除颤器植入和外科手术。药物治疗主要降低心脏负荷、改善心肌收缩力和预防心律失常。常用药物包括β受体拮抗剂、钙通道拮抗剂、抗心律失常药物和利尿剂。心脏起搏器植入可改善心脏电生理活动，减少心律失常。心脏复律除颤器植入可预防猝死。在一些情况下，如药物治疗无效，可能需要考虑外科手术。

饮食与营养

HCM患者应进行合理的饮食和营养管理： 1. 低盐饮食：减少盐摄入，控制血压和心脏负荷。 2. 均衡饮食：保证足够的蛋白质、碳水化合物和健康脂肪摄入。 3. 适量钾和镁：钾和镁有助于心脏电生理稳定。 4. 限制酒精：过量饮酒可能增加心脏负担和心律失常风险。 5. 避免高咖啡因饮料：咖啡因可能增加心率和心脏负担。 6. 定期营养评估：与医生或营养师合作，评估营养状态，调整饮食计划。

总结

肥厚型心肌病需要长期管理。通过适当的治疗、生活方式调整和营养管理，患者可有效控制病情，提高生活质量。定期医疗随访和心脏监测对早期发现和处理并发症至关重要。HCM患者的家庭成员应进行遗传咨询和筛查。HCM患者应避免剧烈运动和竞技体育，以减少心脏负担和猝死风险。通过综合管理和个体化治疗，大多数HCM患者可维持正常生活和工作能力。

林纯皓

桂林医学院附属医院