北京大众健康科普促进会
急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于淋巴细胞的急性白血病，其特点是未成熟的淋巴细胞在骨髓中异常增多，并可能进入血液和身体其他器官。费城染色体阴性的急性淋巴细胞白血病（Ph-ALL）是指在这种白血病中，患者没有费城染色体（Ph）的异常，即没有BCR-ABL1基因融合。Ph-ALL占所有成人ALL的约25%，是ALL的一种重要亚型。
Ph-ALL的发病机制
Ph-ALL的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路的异常。常见的基因突变包括IKZF1、CDKN2A/B、PAX5、ETV6、RUNX1等。这些基因的突变导致细胞周期失控、凋亡抑制和基因表达异常，最终导致白血病的发生。
Ph-ALL的临床表现
Ph-ALL的临床表现与其他类型的ALL相似，包括贫血、出血倾向、感染和器官浸润。部分患者可能表现为淋巴结肿大、脾肿大或中枢神经系统症状。由于Ph-ALL患者的白血病细胞具有较高的侵袭性，病程进展较快，预后相对较差。
Ph-ALL的诊断
Ph-ALL的诊断主要依据骨髓检查和免疫分型。骨髓检查可发现大量未成熟的淋巴细胞，免疫分型可进一步确定白血病细胞的表型。此外，还需进行染色体和分子生物学检查，以排除费城染色体阳性和其他类型的ALL。
Ph-ALL的治疗策略
Ph-ALL的治疗目标是清除白血病细胞，恢复正常的造血功能，并防止复发。常用的治疗策略包括：
诱导治疗：使用多种化疗药物联合应用，以快速降低白血病负荷。常用的药物包括糖皮质激素、蒽环类抗生素、长春新碱等。
巩固治疗：在诱导治疗后，通过进一步的化疗和/或放疗，以巩固疗效，减少复发风险。
靶向治疗：针对特定的分子靶点，如CD20、CD22等，使用单克隆抗体或小分子抑制剂，以提高治疗的针对性和有效性。
异基因造血干细胞移植：对于高风险或复发的患者，可考虑进行异基因造血干细胞移植，以重建正常的造血和免疫功能。
个体化治疗：根据患者的基因突变情况、年龄、体能等因素，制定个体化的治疗方案。
Ph-ALL的预后因素
Ph-ALL的预后因素包括年龄、体能、基因突变、治疗反应等。年轻、体能好、基因突变较少、治疗反应良好的患者预后相对较好。
总结
费城染色体阴性的急性淋巴细胞白血病是一种预后相对较差的白血病亚型，需要综合应用化疗、靶向治疗、移植等多种治疗手段。随着分子生物学技术的发展，未来有望发现更多的分子靶点和个体化治疗策略，以进一步提高Ph-ALL的治疗效果和患者的生存质量。
翁海霞
温州医科大学附属第二医院本部院区
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