北京大众健康科普促进会
急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种侵犯造血系统的恶性肿瘤，其特点是白血病细胞在骨髓、血液、脾脏、淋巴结等处大量增生。在众多的白血病类型中，费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）因其特殊的遗传学特征而备受关注。费城染色体（Ph）是一种染色体易位，导致细胞内酪氨酸激酶（BCR-ABL）的持续激活，从而促使细胞无限制增殖，引发白血病。
费城染色体的发现
费城染色体的发现源于20世纪60年代，科学家在研究慢性髓细胞白血病（CML）患者时，观察到染色体异常。这些患者的染色体22号和9号发生易位，形成一种异常的染色体，后来被命名为费城染色体。这一发现为白血病的分子诊断和靶向治疗奠定了基础。
费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的特点
Ph+ ALL在ALL中约占25%~30%，其主要特点如下：
病程进展快，病情凶险：由于BCR-ABL的持续激活，导致白血病细胞的无限制增殖，病情进展迅速，对患者的生命健康造成严重威胁。
预后较差：与非费城染色体阳性ALL相比，Ph+ ALL的预后较差，复发率较高，生存率较低。
对传统化疗不敏感：由于BCR-ABL的持续激活，Ph+ ALL对传统化疗药物的敏感性降低，疗效欠佳。
费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的诊断
Ph+ ALL的诊断主要依赖于以下检查：
骨髓穿刺：通过骨髓穿刺，观察白血病细胞的形态学特征，为诊断提供重要依据。
染色体核型分析：通过染色体核型分析，检测费城染色体的存在，为诊断提供直接证据。
分子生物学检测：通过PCR、FISH等分子生物学方法，检测BCR-ABL融合基因的存在，进一步明确诊断。
免疫表型分析：通过流式细胞术等方法，检测白血病细胞的免疫表型，有助于鉴别Ph+ ALL与其他类型的ALL。
费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的治疗
随着对Ph+ ALL发病机制的深入研究，其治疗策略也在不断优化。目前，Ph+ ALL的治疗主要包括以下三个方面：
靶向治疗：针对BCR-ABL的持续激活，应用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）如伊马替尼等，可以有效抑制BCR-ABL的活性，抑制白血病细胞的增殖。
化疗：根据患者的具体情况，制定个体化的化疗方案，以期达到最大程度的白血病细胞清除。
造血干细胞移植：对于部分高危或复发的Ph+ ALL患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗手段，可以提高患者的生存率。
总之，费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病是一种特殊的白血病类型，其发病机制、临床表现及治疗策略均有其特殊性。随着对Ph+ ALL研究的不断深入，相信未来会有更多的治疗手段问世，为患者带来新的希望。
李国强
深圳市人民医院
扫一扫 关注我们
