慢性髓细胞白血病的诊断之路

慢性髓细胞白血病（CML），也称为慢性髓性白血病，是一种发生在骨髓中，以髓系细胞为主要受累细胞的血液系统恶性肿瘤。本文将深入探讨CML的诊断过程和治疗方法，旨在提供科学、全面的信息，以帮助患者及其家属更好地理解这一疾病。

诊断过程

CML的诊断通常始于患者出现一些非特异性症状，如疲劳、乏力、体重减轻或腹部不适。这些症状提示可能存在血液疾病，需进一步检查以确定诊断。

血液检查

：血液检查是CML诊断的第一步。医生会检查血液中白细胞的数量和形态。CML患者通常表现为白细胞计数异常升高，且血液中出现异常的髓细胞。

骨髓活检

：通过抽取骨髓样本进行显微镜检查，可以观察到骨髓中异常细胞的增多。这是诊断CML的关键步骤，可确认异常细胞的类型和数量。

分子生物学检测

：CML患者中约90%存在BCR-ABL1基因融合，这种基因重排是CML的特征之一。通过分子生物学技术，如荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR），可以检测这一基因融合的存在，从而有助于CML的确诊。

影像学检查

：CT扫描或MRI可以帮助评估脾脏的大小和形状，因为CML患者常有脾脏肿大的情况。

治疗方法

CML的治疗目标是控制病情进展，减少症状，并延长患者的生存期。治疗方法包括：

酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）

：这是目前CML治疗的主流方法。TKIs能够特异性抑制BCR-ABL1融合基因产生的酪氨酸激酶，从而阻止癌细胞的增殖。常见的TKIs包括伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼等。

骨髓移植

：对于部分年轻且符合条件的患者，异基因骨髓移植可能是治愈CML的唯一机会。通过移植健康的骨髓替换患者受白血病影响的骨髓，可以清除白血病细胞。

化疗

：在TKIs出现之前，化疗是CML的主要治疗方法。尽管化疗可以减少白血病细胞的数量，但由于其副作用较大，目前已较少作为首选治疗方法。

临床试验

：对于TKIs耐药或不适用的患者，参与新药的临床试验可能是一个选择。这些试验提供了探索新治疗方法的机会。

支持性治疗

：包括缓解症状、预防感染、输血等，旨在提高患者的生活质量。

结论

CML是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其诊断和治疗需要综合运用多种医学技术和方法。随着分子生物学技术的发展，CML的诊断和治疗已经取得了显著进步。TKIs的出现极大地改善了患者的预后，使得CML成为一种可控制的慢性病。然而，对于耐药或不适合TKI治疗的患者，仍需探索新的治疗方法。患者应在专业医生的指导下，根据自身情况选择合适的治疗方案。

石林

复旦大学附属中山医院