慢性髓系白血病的诊疗

慢性髓系白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的慢性白血病，其特点是骨髓中异常克隆的髓系细胞增生，导致白细胞数量异常增加。本文将对慢性髓系白血病的疾病原理及其诊疗方法进行详细阐述。

疾病原理

慢性髓系白血病的发病机制主要与费城染色体（Ph chromosome）相关。费城染色体是由于9号染色体和22号染色体之间的易位（t(9;22)(q34;q11)）引起的，这种染色体异常导致BCR和ABL1两个基因融合形成BCR-ABL1融合基因。BCR-ABL1基因编码的蛋白是一种酪氨酸激酶，其持续激活状态导致细胞内信号传导异常，促进细胞的异常增殖和抑制细胞凋亡，最终导致白血病的发生。

临床表现

慢性髓系白血病的临床表现多样，早期可能无明显症状，随着病情进展，患者可能出现乏力、体重减轻、发热、盗汗、脾脏肿大等症状。部分患者可能因感染、出血或贫血等症状而就诊。

诊断方法

慢性髓系白血病的诊断主要依据以下几个方面： 1.

血常规检查

：白细胞计数显著升高，以中性粒细胞为主。 2.

骨髓检查

：骨髓增生活跃，以髓系细胞为主，可见费城染色体阳性的细胞。 3.

分子生物学检查

：通过PCR或FISH技术检测BCR-ABL1融合基因。 4.

细胞遗传学检查

：通过染色体核型分析确认费城染色体的存在。

治疗方法

慢性髓系白血病的治疗主要包括以下几个方面： 1.

靶向治疗

：酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）是治疗CML的首选药物，能够抑制BCR-ABL1蛋白的活性，有效控制疾病进展。 2.

化疗

：在靶向治疗不可用或不耐受的情况下，可采用化疗药物如羟基脲等进行治疗。 3.

造血干细胞移植

：对于高危或耐药患者，造血干细胞移植是一种潜在的治愈手段。 4.

支持治疗

：包括输血、抗感染、营养支持等，以改善患者症状和生活质量。

预后

随着酪氨酸激酶抑制剂的应用，慢性髓系白血病患者的预后得到了显著改善。许多患者能够实现长期生存，甚至达到分子学缓解。然而，部分患者可能会进展为加速期或急变期，预后相对较差。

结语

慢性髓系白血病作为一种慢性白血病，其发病机制与费城染色体密切相关。通过综合运用靶向治疗、化疗、造血干细胞移植等多种治疗手段，患者的预后得到了显著改善。未来，随着新药物和新技术的发展，慢性髓系白血病的治疗效果有望进一步提高。

童瑜

高州市人民医院