巨幼细胞性贫血科普

巨幼细胞性贫血（Megaloblastic Anemia），虽然名字中带有“巨幼”二字，但实际上它是一种成人贫血的常见类型，与儿童的生长发育无直接关联。这种贫血主要由于DNA合成障碍导致红细胞的生成异常，出现大而不成熟（巨幼）的红细胞。本文将深入探讨巨幼细胞性贫血的病理生理机制、病因、临床表现及治疗原则。

病理生理机制

巨幼细胞性贫血的病理生理基础在于细胞核DNA合成障碍，导致骨髓中红细胞的成熟受阻。正常情况下，红细胞的生成是一个有序的过程，从多能干细胞逐步分化为成熟的红细胞。但在巨幼细胞性贫血中，这个分化过程受到维生素B12或叶酸的缺乏影响，使得DNA合成受阻，细胞核发育落后于胞浆，从而形成了体积大但功能不成熟的红细胞，即巨幼红细胞。

病因

巨幼细胞性贫血的主要病因分为两类：维生素B12缺乏和叶酸缺乏。维生素B12和叶酸在人体内不能合成，必须从食物中摄取。维生素B12缺乏可能由于吸收不良（如萎缩性胃炎、小肠疾病等）或摄入不足引起；叶酸缺乏则多与饮食不平衡、长期服用某些药物（如抗癫痫药）有关。此外，某些遗传性疾病也可能导致巨幼细胞性贫血。

临床表现

巨幼细胞性贫血的临床表现与普通贫血相似，包括乏力、头晕、心悸、气短等症状。由于红细胞体积增大，患者可能出现轻度黄疸。严重的贫血还可能导致心脏负荷增加、心功能不全。此外，由于巨幼红细胞在骨髓中的堆积，患者可能感到骨痛。神经系统症状也是巨幼细胞性贫血的一个特点，包括感觉异常、步态不稳等。

诊断

巨幼细胞性贫血的诊断主要依据血常规、骨髓检查和血清维生素B12及叶酸水平的测定。血常规可见红细胞体积增大、血红蛋白含量降低，骨髓检查可见巨幼红细胞。血清维生素B12和叶酸水平的测定有助于确定病因。

治疗原则

巨幼细胞性贫血的治疗原则是补充缺乏的维生素B12或叶酸。对于维生素B12缺乏的患者，可采用肌肉注射维生素B12进行治疗；对于叶酸缺乏的患者，可通过口服叶酸片剂来补充。治疗初期，症状可能迅速改善，但神经系统症状的恢复可能较慢，需要长期监测和治疗。

总结而言，巨幼细胞性贫血是一种由于DNA合成障碍导致的贫血疾病，其病因主要与维生素B12或叶酸的缺乏有关。通过合理的诊断和针对性的治疗，大多数患者的症状可以得到有效控制和改善。

潘曦

中南大学湘雅三医院