慢粒白血病的诊断与治疗

慢粒白血病，全称慢性髓性白血病，是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤。其特点是白血病细胞的持续增生、分化异常，导致正常造血功能受损，最终影响身体健康。本文将从疾病原理、诊断方法和治疗手段三个方面，全面解析慢粒白血病的诊断与治疗。

一、疾病原理

慢粒白血病的发生与染色体异常密切相关。约90%的患者体内存在一种名为费城染色体的异常染色体，其形成原因是9号染色体与22号染色体的部分片段发生易位。这种易位导致一个名为BCR-ABL1的融合基因产生，该基因编码的蛋白具有持续激活酪氨酸激酶活性的能力，从而促使白血病细胞不断增殖。此外，约10%的患者体内存在其他染色体异常，如P190蛋白阳性、P210蛋白阳性等。

慢粒白血病的临床表现多样，早期可无明显症状，随着病情进展，患者可能出现乏力、消瘦、发热、骨痛等症状。此外，部分患者还会出现脾脏肿大、淋巴结肿大等体征。

二、诊断方法

血液检查：通过血常规检查，可发现患者白细胞计数明显升高，以中性粒细胞为主。此外，部分患者还存在贫血和血小板减少。

骨髓检查：骨髓穿刺和骨髓活检是诊断慢粒白血病的关键。通过显微镜观察骨髓细胞形态，可发现大量异常的白血病细胞。

染色体检查：通过染色体核型分析，可发现费城染色体或其他异常染色体的存在。

分子生物学检查：通过PCR、FISH等技术，可检测BCR-ABL1融合基因的存在，从而明确诊断。

影像学检查：通过X线、CT、MRI等影像学检查，可发现患者是否存在脾脏肿大、淋巴结肿大等体征。

三、治疗手段

靶向药物治疗：伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂是治疗慢粒白血病的首选药物，通过抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，抑制白血病细胞的增殖。

造血干细胞移植：对于部分高危患者或药物治疗无效的患者，可考虑进行造血干细胞移植，以恢复正常的造血功能。

化疗：对于部分初诊患者，可采用化疗药物控制病情，但长期应用化疗药物可能导致耐药和严重副作用。

免疫治疗：通过激活机体免疫系统，增强对白血病细胞的清除能力。目前，免疫治疗在慢粒白血病中的应用尚处于研究阶段。

支持治疗：对于部分症状明显的患者，可采用输血、抗感染、镇痛等支持治疗，改善患者的生存质量。

总之，慢粒白血病是一种可防可治的疾病。随着医学技术的不断进步，越来越多的药物和治疗手段被应用于临床，显著提高了患者的生存率和生活质量。对于患者而言，早发现、早治疗是提高预后的关键。通过定期体检、关注身体的异常信号，及时就医，可以尽早诊断和治疗慢粒白血病，减少疾病对身体的损害。

胡晓慧

苏州大学附属第一医院十梓街院区