你了解肥厚性心肌病吗

肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种常见的遗传性心肌病，其特点是心肌的非均匀性肥厚，导致心脏功能受损和心律失常。全球范围内，每500人中就有1人患有HCM，这是一种相对常见的疾病。本文将从肥厚性心肌病的定义、病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行详细介绍，帮助您更好地了解这一疾病。

肥厚性心肌病的定义 肥厚性心肌病是一种以心肌细胞异常肥厚为特征的心脏疾病，通常表现为左心室壁的不对称性增厚。肥厚的心肌会导致心脏泵血功能受限，增加心脏负荷，长期发展可能导致心力衰竭、心律失常和猝死等严重并发症。这种病理改变不仅影响心脏的结构，还可能对心脏的电生理特性造成影响，增加心律失常的风险。

肥厚性心肌病的病因 肥厚性心肌病是一种遗传性疾病，其发病机制与心肌细胞中的基因突变有关。目前已发现超过1500种突变基因与HCM相关，其中最常见的是肌球蛋白重链（MYH7）和肌钙蛋白T（TNNT2）基因突变。这些突变基因会导致心肌细胞的结构和功能异常，进而引发心肌肥厚。除了遗传因素外，环境因素如高血压、长期剧烈运动等也可能与HCM的发生有关。

肥厚性心肌病的临床表现 肥厚性心肌病的症状因人而异，有些患者可能无任何症状，而有些患者可能出现以下临床表现：

心悸、胸闷、气促等心脏症状：这些症状可能在体力活动或情绪激动时加重，与心脏泵血功能受限有关。

晕厥、头晕等脑供血不足症状：这可能与心律失常导致的血流动力学不稳定有关。

心律失常，如室性早搏、室性心动过速等：这些心律失常可能导致血流动力学不稳定，甚至猝死。

心力衰竭，表现为活动耐量下降、下肢水肿等：长期心肌肥厚可能导致心脏泵血功能减退，最终发展为心力衰竭。

肥厚性心肌病的诊断 肥厚性心肌病的诊断主要依据心脏超声、心电图和心脏磁共振等影像学检查。心脏超声是首选的初筛检查，可以评估心肌厚度、左心室流出道梗阻等情况。心电图可以发现心律失常、Q波异常等表现。心脏磁共振可以提供更详细的心肌结构信息，有助于评估心肌纤维化程度。此外，基因检测也可用于确诊HCM，尤其是对于有家族史的患者。

肥厚性心肌病的治疗 肥厚性心肌病的治疗主要包括药物治疗、介入治疗和手术治疗。

药物治疗：β受体阻滞剂、钙通道拮抗剂等药物可以减轻心肌肥厚，改善心脏泵血功能。对于有心律失常的患者，抗心律失常药物如索他洛尔、美托洛尔等也可用于控制心律失常。

介入治疗：对于伴有左心室流出道梗阻的患者，可以考虑经皮酒精消融术或射频消融术，以缓解梗阻症状。这些介入手术通过减少心肌肥厚区域的血供，使肥厚的心肌变薄，从而减轻梗阻。

手术治疗：对于药物治疗无效或存在严重并发症的患者，可以考虑心肌切除术或心脏移植等手术治疗。心肌切除术通过切除部分肥厚的心肌，减轻梗阻，改善心脏泵血功能。对于晚期心力衰竭的患者，心脏移植可能是唯一的治疗选择。

肥厚性心肌病的预防和生活方式调整 对于有HCM家族史的人群，建议进行定期的心脏检查，包括心电图、心脏超声等，以便早期发现和干预。此外，生活方式的调整也非常重要，包括：

避免剧烈运动：剧烈运动可能加重心脏负荷，诱发心律失常，对于HCM患者应避免剧烈运动。

控制体重：肥胖会增加心脏负荷，对于HCM患者应控制体重，保持健康的体重范围。

戒烟限酒：吸烟和过量饮酒都会对心脏造成负担，增加心血管疾病的风险，HCM患者应戒烟限酒。

定期随访：HCM患者应定期随访，监测病情变化，及时调整治疗方案。

总之，肥厚性心肌病是一种常见的遗传性心肌病，需要引起足够重视。对于有家族史或疑似症状的人群，应及时就医，进行相关检查和评估。通过合理的治疗和生活方式调整，可以延缓疾病进展，改善预后。

刘玮华

郑州大学第一附属医院