慢性髓性白血病（CML）是什么疾病？

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种发生在造血干细胞的恶性克隆性疾病，主要特征为不受限的、异常的髓系细胞增殖。该病通常进展缓慢，但若不进行治疗，最终可能转化为急性白血病，影响患者的生存质量。本文旨在从疾病认识和预防策略两个方面，为大众提供科学、全面的CML知识。

一、CML的疾病特征

CML通常分为慢性期、加速期和急变期三个阶段。在慢性期，患者可能出现疲劳、体重下降、发热等症状，但这些症状往往较为轻微，容易被忽视。随着病情发展，加速期和急变期的症状会更为严重，包括脾脏肿大、出血倾向、感染风险增加等。CML的确诊依赖于血液学检查、骨髓检查以及分子生物学检测，特别是BCR-ABL基因融合的检测，这是CML的分子标志。

二、CML的发病机制

CML的发病机制与染色体异常有关，特别是费城染色体（Ph染色体），它是由9号和22号染色体易位形成的。这种易位导致BCR和ABL基因融合，产生BCR-ABL融合基因，该基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，从而促进了白血病细胞的增殖和存活。

三、CML的预防策略

健康生活方式

：保持健康的生活方式对预防所有类型的白血病都至关重要。这包括均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等。

职业防护

：某些化学物质和放射性物质与白血病的发病风险增加有关。因此，从事相关工作的人群应采取适当的防护措施。

环境因素

：减少接触环境中的有害因素，如避免长期暴露于高辐射区域。

遗传咨询

：对于有家族白血病史的人群，可以进行遗传咨询，了解个人风险，并采取相应的预防措施。

定期体检

：定期进行血液检查，特别是对于有CML风险因素的人群，可以早期发现异常，及时干预。

四、CML的诊断与治疗

CML的诊断需要综合运用多种检查手段，确诊后的治疗通常以靶向治疗为主，如使用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）。随着医学的发展，CML患者的生存率和生活质量都有了显著提高。

五、总结

CML作为一种慢性白血病，虽然治疗手段不断进步，但预防仍然是关键。公众应提高对CML的认识，了解其发病机制和预防措施，通过健康的生活方式和适当的医疗检查，降低发病风险。对于已经确诊的患者，及时的治疗和良好的疾病管理同样重要，以期达到最佳的治疗效果和生活质量。

闫铁昆

天津医科大学总医院