什么是肥厚型心肌病？

遗传学方面，已有超过500种基因突变与HCM相关，其中最常见的包括MYH7基因和MYBPC3基因突变，这些基因编码心肌收缩蛋白，其突变会导致心肌细胞内肌纤维排列异常，从而引起心肌不均匀增厚。这种增厚多发生在室间隔，即心脏两个心室之间的分隔。

HCM的病理生理机制复杂，心肌增厚减少了左心室的容积，并且可能影响心脏的舒张功能。心脏舒张功能是指心脏充盈血液的能力，心肌增厚导致心室壁变硬，影响血液回流。此外，心肌增厚还可能影响心脏瓣膜，特别是二尖瓣，造成血液反流。

HCM的症状表现多样，但并非所有患者都会出现症状。常见症状包括呼吸困难、胸痛、心悸和晕厥，这些症状通常在运动、情绪激动或睡眠后出现。在极端情况下，HCM可能导致心源性猝死，尤其是在年轻人群中。即使无症状，HCM患者也可能存在心脏事件的风险，因此需要定期心脏监测。

诊断HCM通常需要使用多种诊断工具，心脏超声是首选方法，它能无创地评估心肌的厚度和心脏结构。心电图(ECG)也是重要的诊断工具，能显示心电活动并揭示心室肥厚的迹象。心脏磁共振成像(CMR)则能提供更详细的心脏结构和功能信息。

治疗HCM的目标是缓解症状、减少心脏事件风险并提高生活质量。药物治疗包括β-阻滞剂、钙通道阻滞剂和抗心律失常药物，这些药物可降低心率、减轻心脏工作负担、改善心脏舒张功能。对于药物治疗无效或存在严重并发症的患者，可能需要考虑植入心脏起搏器、酒精消融术或心脏移植等进一步治疗。

心脏起搏器是一种植入体内的医疗设备，能控制和协调心脏电活动，改善HCM患者的心脏充盈和泵血功能。酒精消融术通过导管介入手术消融异常增厚的心肌组织，改善血流。心脏移植是针对晚期HCM患者的最后治疗选择。

HCM患者的长期管理还包括生活方式调整和定期心脏评估。患者应避免剧烈体力活动和竞技体育，减少心脏事件风险。家族史评估和遗传咨询对于诊断和管理至关重要，家族成员筛查有助于早期识别和治疗HCM，降低心血管事件风险。

HCM是一种具有遗传背景的复杂心脏病，其病理生理机制、临床表现和治疗方法都具有多样性。通过全面的诊断和个性化治疗策略，可以有效管理HCM，改善患者生活质量，并降低心脏事件风险。对HCM患者及其家属而言，了解疾病知识、积极参与治疗和管理是实现最佳健康结果的关键。

孙义晶

平舆县人民医院