多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma, MM)是一种起源于浆细胞的恶性血液肿瘤,占所有血液肿瘤的10%左右。近年来,随着诊疗技术的不断进步,对多发性骨髓瘤的认识逐渐深入,诊疗水平有了很大提高。本文将就多发性骨髓瘤的发病机制、临床表现、诊断标准、治疗进展等方面进行综述,以期为临床医生提供参考。
发病机制 多发性骨髓瘤的发病机制尚未完全阐明,目前认为与遗传、环境、免疫等多种因素密切相关。研究发现,多发性骨髓瘤的发生与染色体异常、基因突变等遗传因素密切相关。此外,慢性炎症、病毒感染、辐射等环境因素也与多发性骨髓瘤的发病密切相关。免疫因素方面,多发性骨髓瘤患者的免疫监视功能减退,导致肿瘤细胞的逃逸和增殖。
临床表现 多发性骨髓瘤的临床表现多样,常见的症状包括骨痛、贫血、肾功能不全、感染等。骨痛是多发性骨髓瘤最常见的症状,主要表现为腰背部、胸骨、肋骨等部位的疼痛。贫血也是多发性骨髓瘤的常见症状,主要表现为乏力、面色苍白等。此外,多发性骨髓瘤还可侵犯肾脏,导致肾功能不全,表现为水肿、少尿等。感染是多发性骨髓瘤的常见并发症,主要表现为肺部感染、泌尿系感染等。
诊断标准 多发性骨髓瘤的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查主要包括血常规、尿常规、血生化、免疫球蛋白定量等。影像学检查主要包括X线、CT、MRI等。目前,国际骨髓瘤工作组(IMWG)推荐的多发性骨髓瘤诊断标准为:骨髓浆细胞比例≥10%或组织活检证实为浆细胞瘤;血清M蛋白浓度≥30g/L和/或尿M蛋白浓度≥200mg/24h;存在典型的MM所致的溶骨性病变、贫血、高钙血症和肾功能损害。
治疗进展 近年来,多发性骨髓瘤的治疗取得了很大进展,治疗手段主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。化疗是多发性骨髓瘤的基础治疗,常用的化疗药物包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、烷化剂等。靶向治疗主要针对多发性骨髓瘤细胞的特定靶点,如CD38单抗、CS1单抗等。免疫治疗主要包括CAR-T细胞治疗、双特异性抗体等。造血干细胞移植是多发性骨髓瘤的根治性治疗手段,包括自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植。
预后 多发性骨髓瘤是一种不可治愈的疾病,但随着诊疗水平的提高,患者的生存期逐渐延长。目前,多发性骨髓瘤的中位生存期约为5-7年。影响多发性骨髓瘤预后的因素主要包括年龄、分期、基因突变等。年轻患者、分期较早、无高危基因突变的患者预后较好。
总之,近年来多发性骨髓瘤的诊疗取得了很大进展,但仍然面临诸多挑战。未来,需要进一步加强对多发性骨髓瘤发病机制的研究,开发新的治疗手段,提高患者的生活质量和生存期。同时,需要加强多发性骨髓瘤的科普宣传,提高公众对疾病的认识,做到早发现、早诊断、早治疗。
熊涛
荆州市中心医院荆北院区