急性髓细胞性白血病基本概念

急性髓细胞性白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种造血系统的恶性肿瘤，其发病率在成人白血病中占据较大比例。本文旨在向读者详细介绍急性髓细胞性白血病的基本概念、发病机制、临床表现以及治疗方法等，以提高大家对这一疾病的认识和理解。

一、急性髓细胞性白血病的定义

急性髓细胞性白血病是一种起源于骨髓内的髓系造血干细胞或祖细胞的恶性肿瘤。由于白血病细胞的异常增殖和分化障碍，导致正常造血功能受到抑制，进而引发贫血、出血和感染等一系列临床表现。

二、急性髓细胞性白血病的发病机制

基因突变：AML的发生与多种基因突变有关，这些突变可导致细胞内信号传导异常，使细胞失去正常的生长控制和分化能力。常见的突变基因包括FLT3、NPM1、CEBPA等。

染色体异常：染色体结构或数量的异常也与AML的发生密切相关。例如，t(8;21)、inv(16)和t(15;17)等染色体易位可导致特定基因的融合，进而引发白血病。

环境因素：某些化学物质、放射性物质和病毒感染等环境因素可增加AML的发病风险。

三、急性髓细胞性白血病的临床表现

贫血：由于正常造血功能受到抑制，患者可出现贫血症状，如乏力、面色苍白、心悸等。

出血：白血病细胞的异常增殖导致血小板数量减少，患者可出现皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血等出血倾向。

感染：正常免疫功能受到抑制，患者容易发生各种感染，如发热、咳嗽、口腔溃疡等。

器官浸润：白血病细胞可浸润到肝脏、脾脏、淋巴结等器官，导致相应器官肿大。

四、急性髓细胞性白血病的诊断

血常规检查：可见白细胞计数明显升高或降低，血红蛋白和血小板计数减少。

骨髓检查：骨髓涂片可见大量原始和幼稚髓系细胞，是诊断AML的金标准。

细胞化学染色：如过氧化物酶染色、苏丹黑染色等，有助于鉴别不同类型的髓系白血病。

分子遗传学检查：检测染色体核型和基因突变，有助于判断预后和指导治疗。

五、急性髓细胞性白血病的治疗

化疗：是AML治疗的主要手段，包括诱导缓解治疗和巩固治疗两个阶段。常用的化疗药物有柔红霉素、阿糖胞苷、高三尖杉酯碱等。

靶向治疗：针对特定基因突变或染色体异常的靶向药物，如FLT3抑制剂、IDH抑制剂等，可提高治疗效果。

造血干细胞移植：对于高危或复发的AML患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗手段。

支持治疗：包括输血、抗感染、营养支持等，有助于改善患者的生活质量和预后。

六、急性髓细胞性白血病的预防

避免接触有害化学物质和放射性物质。

定期体检，及时发现和治疗潜在的血液系统疾病。

保持良好的生活习惯，增强机体免疫力。

对于有家族史的高危人群，可进行遗传咨询和监测。

总之，急性髓细胞性白血病是一种严重威胁人类健康的疾病。通过深入了解其发病机制、临床表现和治疗方法，有助于提高患者的早期诊断率和生存率。同时，加强预防措施，降低发病风险，也是我们面临的重要任务。

陶健

南通市第一人民医院