二叶主动脉瓣疾病：病因、治疗与护理

二叶主动脉瓣疾病（Bicuspid Aortic Valve，BAV）是一种心脏瓣膜异常，它是指主动脉瓣只有两个瓣叶而不是正常的三个瓣叶。这种结构异常可导致瓣膜功能障碍，比如狭窄或关闭不全，从而增加心血管事件的风险。二叶主动脉瓣疾病是最常见的先天性心脏瓣膜疾病之一，影响大约1-2%的人口。本文将从病因、治疗及护理三个方面，对二叶主动脉瓣疾病进行详细解读，帮助公众及患者更好地理解这一疾病。

病因

二叶主动脉瓣疾病的确切病因尚未完全明了，但研究显示，遗传因素、环境因素以及发育过程中的某些异常均可能与此病的发生有关。遗传因素在部分病例中起着重要作用，有家族聚集现象。此外，胎儿时期的发育异常、母体在妊娠期间接触某些有害物质或药物，也可能增加胎儿日后发生二叶主动脉瓣疾病的风险。

在遗传学方面，已有多项研究表明，二叶主动脉瓣疾病与特定的染色体异常、单基因突变以及多基因遗传模式有关。例如，NOTCH1基因的突变与二叶主动脉瓣疾病的发生有关。环境因素方面，母体在妊娠早期接触到某些感染或药物，如风疹病毒、某些抗生素或抗癫痫药物，可能增加胎儿患二叶主动脉瓣疾病的风险。

治疗

药物治疗：对于无症状或症状轻微的患者，初期治疗常以药物治疗为主，包括降压药、利尿剂、β-受体阻滞剂等，以减轻心脏负荷，延缓病情进展。药物治疗可以控制症状，但不能改变瓣膜的异常结构。

介入治疗：对于瓣膜狭窄或关闭不全较为严重的患者，可能需要进行经皮主动脉瓣置换术（Transcatheter Aortic Valve Replacement，TAVR）或外科主动脉瓣置换术（Surgical Aortic Valve Replacement，SAVR）。TAVR是一种微创手术，通过血管将人工瓣膜送至主动脉瓣位置，而SAVR则需要开胸手术。这些手术可以有效地改善瓣膜功能，减轻症状，提高生活质量。

定期随访：患者需要定期进行心脏超声检查，监测瓣膜功能及心脏结构的变化，及时发现并处理可能出现的并发症。随访检查对于评估治疗效果和调整治疗方案至关重要。

护理

生活方式调整：患者应戒烟戒酒，保持健康的饮食习惯，适量进行有氧运动，以减轻心脏负担。避免过度劳累和剧烈运动，以减少心脏负荷。

心理支持：由于二叶主动脉瓣疾病可能引起焦虑、抑郁等心理问题，患者及其家属需要获得充分的心理咨询和支持。心理干预可以帮助患者更好地应对疾病带来的压力。

遵医嘱：患者应严格遵循医嘱，按时服药，定期复查，及时调整治疗方案。良好的遵医行为是治疗成功的关键。

预防感染：由于二叶主动脉瓣疾病患者可能存在细菌性心内膜炎的风险，因此在进行牙科手术、泌尿生殖道操作等可能导致菌血症的操作前，应预防性使用抗生素。

遗传咨询：对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询，以评估家族成员患病的风险，并采取相应的预防措施。

跨学科合作：二叶主动脉瓣疾病的治疗和护理需要心脏科医生、心脏外科医生、遗传咨询师、营养师、心理咨询师等多学科团队的合作，以提供全面的诊疗服务。

总之，二叶主动脉瓣疾病虽然是一种较为常见的心脏瓣膜疾病，但通过合理的治疗和精心的护理，患者仍可享有较好的生活质量和预后。重要的是，患者及其家属应提高对该病的认识，积极配合医生的治疗和护理指导，以期达到最佳的治疗效果。同时，随着医学技术的进步，未来可能会有更多新的治疗方法出现，为患者带来更大的希望。

胡薛莉

南京医科大学附属常州第二人民医院阳湖院区