血友病：凝血障碍的遗传性疾病解析

血友病：凝血障碍的遗传性疾病解析

血友病，作为一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，严重影响着患者的 日常生活和健康状况。本文将深入解析血友病的原理知识，帮助大家更好地了解这一疾 病。

一、血友病的定义与分类

血友病是由于体内缺乏某种凝血因子，导致凝血功能障碍而引起的出血性疾病。根据所 缺乏的凝血因子不同，血友病主要分为三类：血友病 A（甲型血友病）、血友病 B（乙 型血友病）和血友病 C（丙型血友病）。其中，血友病 A 最为常见，约占血友病总数的 80%，由凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏引起；血友病 B 则由凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏导致；而 血友病 C 则与凝血因子Ⅺ（FⅪ）的缺乏有关。

二、血友病的发病原理

血友病的发病原理主要在于凝血机制的异常。正常情况下，当人体受伤出血时，血液中 的凝血因子会按照一定顺序被激活，形成凝血酶原复合物，进而催化纤维蛋白原转化为 纤维蛋白，形成血凝块以止血。然而，在血友病患者中，由于体内缺乏相应的凝血因子， 这一连串的凝血反应无法正常进行，导致血液凝固时间延长，容易发生出血。

三、血友病的遗传特点

血友病是一种遗传性疾病，其致病基因位于 X 染色体上，因此具有性染色体隐性遗传的 特点。男性患者由于只有一条 X 染色体，一旦携带致病基因就会发病；而女性由于有两 条 X 染色体，即使其中一条携带致病基因，另一条正常的 X 染色体也可以在一定程度上 弥补其缺陷，因此女性患者较为少见，多为携带者。

四、血友病的临床表现

血友病患者的临床表现多种多样，但主要以出血症状为主。出血多为自发性，也可因轻 度外伤、小手术如拔牙、肌内注射等引起。皮肤、黏膜、关节、肌肉等部位均可出现出 血，其中关节积血是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节、踝关节等。长期反 复出血还可能引起关节畸形、肌肉萎缩等严重后果。

五、血友病的治疗与预防

目前，血友病的治疗仍以替代疗法为主，即通过输注缺乏的凝血因子浓缩物（如新鲜冷 冻血浆、凝血因子Ⅷ/Ⅸ制剂等）来补充缺失的凝血因子，以达到止血或预防出血的目 的。此外，药物治疗如去氨加压素、抗纤溶药物等也可用于辅助治疗。在日常生活中， 血友病患者应避免剧烈运动和受伤以减少出血风险，并定期进行随访和检查以了解病情 变化和出血风险。

同时，遗传咨询和婚前检查也是预防血友病发生的重要措施。通过遗传咨询可以让患者 及其家属了解血友病的遗传性质和风险，从而做出明智的生育决策。对于已经确诊的血 友病患者家庭来说，加强产前诊断并采取相应的干预措施也是减少后代患病风险的重要 手段。

总之，血友病作为一种遗传性出血性疾病给患者带来了极大的痛苦和困扰。但通过科学 的治疗方法和有效的预防措施我们可以更好地控制病情提高患者的生活质量。

丁天凌

复旦大学附属华山医院血液科