MDS 发病机制：探索骨髓增生异常综合征的根源

MDS 发病机制：探索骨髓增生异常综合征的根源

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes, MDS）是一组起源于造血干细胞的恶性克 隆性疾病，其发病机制复杂且尚未完全明确。本文将从 MDS 的疾病原理出发，深入探讨其 发病机制，帮助读者更好地了解这一疾病。

一、MDS 概述

MDS 是一组异质性很强的疾病，主要特征是血细胞发育异常，表现为骨髓无效和病态造血， 同时伴随着外周血中红细胞、白细胞及血小板的减少。这些异常变化不仅影响患者的血液功 能，还可能导致贫血、感染和出血等严重症状。MDS 好发于老年人，平均发病年龄为 60-75 岁，且发病率逐年增高。

二、MDS 的发病机制

MDS 的发病机制涉及多个层面，包括遗传因素、环境因素、免疫因素以及细胞生物学异常 等。以下是几个主要方面的探讨：

1. 遗传因素

遗传因素在 MDS 的发病中起着重要作用。研究发现，约 30%的 MDS 患者有遗传基因异 常，如染色体丢失、染色体获得、基因突变和基因重排等。这些遗传变异可能导致造血干细 胞的异常增殖和分化，进而引发 MDS。

2. 环境因素

环境因素也是 MDS 发病的重要因素之一。长期接触苯、化学药物、放射线等有害物质， 以及接受烷化剂治疗等，都可能增加 MDS 的发病风险。这些环境因素可能通过诱导基因突 变、破坏 DNA 修复机制等方式，影响造血干细胞的正常功能。

3. 免疫因素

免疫系统的异常也可能在 MDS 的发病中发挥作用。免疫系统对异常细胞的识别和清除功

能减弱，使得突变的造血干细胞得以逃脱免疫监视，进而克隆性增殖并引发 MDS。

4. 细胞生物学异常

MDS 的发病还涉及多种细胞生物学异常。包括造血干细胞的异常增殖和分化、癌基因的 突变、无效造血、造血生长因子的异常、血管生成的异常、氧化应激反应、细胞周期的异常、 线粒体代谢的异常以及细胞凋亡通路的异常等。这些异常相互交织，共同构成了 MDS 复杂 的发病机制。

三、总结与展望

MDS 的发病机制是一个多因素、多步骤的过程，涉及遗传、环境、免疫和细胞生物学等多 个方面。尽管目前尚未完全明确其发病机理，但随着医学研究的不断深入和技术的不断进步， 相信未来我们能够更加全面地揭示 MDS 的发病机制，并为其诊断和治疗提供更加有效的手 段。

对于 MDS 患者而言，了解疾病的发病机制有助于增强对疾病的认识和信心。同时，积极配 合医生的治疗和随访，保持健康的生活方式和良好的心态，也是提高治疗效果和生活质量的 重要措施。

王华

中山大学附属肿瘤医院越秀院区