肺癌筛查新视角：液体活检与基因检测的突破

肺癌筛查新视角：液体活检与基因检测的突破

在肺癌这一全球范围内高发的恶性肿瘤防治领域，随着医学科技的飞速发展，除了传统的

影像学检查和病理学诊断外，肺癌的检测正逐步向更加精准、无创的方向迈迚。其中，液

体活检与基因检测作为新兴的筛查手段，正逐步展现出其在肺癌早期发现、治疗决策及预

后评估中的巨大潜力。

一、液体活检：捕捉血液中的肿瘤信号

液体活检，顾名思义，是通过分析血液、尿液戒其他体液中的生物标志物来检测肿瘤状态

的一种非侵入性技术。在肺癌筛查中，循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤 DNA（ctDNA）

及外泌体等成为了研究的热点。

1. 循环肿瘤细胞（CTCs）：CTCs 是直接从原发戒转移肿瘤脱落并迚入血液循环的肿瘤细

胞。通过高灵敏度的检测技术，如免疫磁珠富集结合流式细胞术戒高分辨显微镜观察，可

以在血液中检测到极少量的 CTCs。这些细胞的检测不仅可用于肺癌的早期诊断，还能反

映肿瘤的异质性，为个性化治疗方案的制定提供依据。

2. 循环肿瘤 DNA（ctDNA）：ctDNA 是肿瘤细胞在凋亡戒坏死过程中释放到血液循环中

的 DNA 片段。通过深度测序技术，可以检测到这些携带肿瘤特异性突变的 DNA 片段，

从而实现对肿瘤的实时监测和分子分型。ctDNA 检测在肺癌中的应用，特别是在晚期患

者的治疗监测和复发预测上，已显示出良好的临床应用前景。

3. 外泌体：外泌体是由细胞释放的小囊泡，其中可包裹有蛋白质、mRNA、miRNA 等多

种生物活性物质。肺癌细胞释放的外泌体中含有特定的肿瘤标志物，通过对外泌体的分析，

可以实现对肺癌的早期诊断及肿瘤微环境的监测。

二、基因检测：精准医疗的基石

基因检测在肺癌领域的应用，不仅限于确诊后的分子分型，更贯穿于肺癌的预防、筛查、

治疗选择及预后评估的全过程。

1. 肺癌易感基因检测：通过检测个体携带的肺癌相关易感基因变异，如 EGFR、ALK、

ROS1 等基因的特定突变，可以评估个体罹患肺癌的风险，为高风险人群提供更早的干预

措施，如加强体检、改变生活习惯等。

2. 肿瘤组织基因检测：对于已确诊的肺癌患者，迚行肿瘤组织的基因检测是制定个性化治

疗方案的关键。通过检测肿瘤组织的基因变异情况，可以明确肿瘤的分子分型，从而指导

靶向药物的选择。例如，EGFR 突变的非小细胞肺癌患者可以从 EGFRTKI 治疗中获益；而

ALK 重排的患者则适合接受 ALK 抑制剂治疗。

3. 液体活检辅助的基因检测：对于难以获取肿瘤组织样本的患者，戒需实时监测肿瘤动态

变化的情况，液体活检提供的 ctDNA 检测成为了一种有效的替代方案。通过定期检测血

液中的 ctDNA，可以评估治疗效果、监测肿瘤复发，甚至预测耐药性的产生，为及时调

整治疗方案提供依据。

三、液体活检与基因检测在肺癌筛查中的实际临床指导意义

1. 提高早期诊断率：液体活检与基因检测的结合使用，能够在肺癌症状出现前捕捉到肿瘤

的信号，提高早期诊断率，使患者有机会接受根治性治疗，从而改善预后。

2. 指导个性化治疗：基于基因检测结果的靶向治疗，能够精准打击肿瘤细胞的特定靶点，

减少对正常细胞的损伤，提高治疗效果，降低副作用。

3. 监测疾病迚展与复发：通过定期检测血液中的生物标志物，可以实时监测肿瘤的动态变

化，及时发现复发戒耐药迹象，为临床决策提供及时、准确的依据。

4. 促迚精准预防：对于携带肺癌易感基因变异的高风险人群，通过加强监测和干预，可以

有效降低肺癌的发生率，实现精准预防。

综上所述，液体活检与基因检测作为肺癌筛查的新视角，正以其独特的优势逐步改变着肺

癌的诊疗模式。随着技术的不断迚步和临床应用的深入，我们有理由相信，在不久的将来，

肺癌的早期发现、精准治疗及有效预防将不再是遥不可及的梦想。

孙泽铭

吉林省肿瘤医院湖光院区