CACA 指南推荐的基因检测技术：助力精准医疗的里程碑

CACA 指南推荐的基因检测技术：助力精准医疗的里程碑

在现代医学的快速发展中，基因检测技术正逐步成为疾病诊断、治疗和预防的重要手段，特 别是在肿瘤领域的应用尤为广泛。《中国肿瘤整合诊治技术指南（CACA）》作为我国首部 全面、系统阐述肿瘤诊治技术的指南，创新性地将基因检测技术融入肿瘤防、筛、诊、治、 康的全过程，为全球肿瘤诊治技术的发展树立了新的标杆。本文将从疾病治疗方向出发，探 讨 CACA 指南推荐的常用基因检测技术及其在临床实践中的应用。

一、基因检测技术在肿瘤治疗中的重要性

肿瘤的发生、发展及预后与基因变异密切相关。基因检测技术通过分析肿瘤细胞的遗传信息， 能够揭示肿瘤的分子特征，为精准医疗提供科学依据。在肿瘤治疗中，基因检测技术不仅能 够辅助诊断，明确肿瘤的病理类型和分期，还能指导个体化治疗方案的制定，提高治疗效果， 降低不良反应。

二、CACA 指南推荐的常用基因检测技术

1. 肿瘤易感基因检测

- 意义：通过检测个体携带的肿瘤易感基因变异，评估其患特定肿瘤的风险，从而制定

个性化的预防策略。

- 应用：适用于有家族遗传史或高风险因素的人群，如乳腺癌、结直肠癌等常见肿瘤的

易感基因检测。

2. 肿瘤伴随诊断基因检测

- 意义：在肿瘤确诊后，通过检测肿瘤组织的特定基因变异，明确肿瘤的分子分型，指

导靶向治疗和免疫治疗的选择。

- 应用：如 EGFR、ALK、ROS1 等基因变异在肺癌治疗中的应用，HER2 基因扩增在乳腺癌

治疗中的应用等。

3. 循环肿瘤 DNA（ctDNA）检测

- 意义：ctDNA 是肿瘤细胞释放到血液中的游离 DNA 片段，其检测可用于肿瘤的早期筛

查、疗效评估、复发监测等。

- 应用：ctDNA 检测具有无创、可重复取样的优点，特别适用于不适合或无法接受组织

活检的患者。在肺癌、结直肠癌等肿瘤中，ctDNA 检测已成为重要的伴随诊断手段。

4. 肿瘤耐药基因检测

- 意义：通过检测肿瘤细胞的耐药基因变异，预测患者对特定药物的敏感性或耐药性，

从而调整治疗方案，避免无效治疗。

- 应用：如 EGFR T790M 突变在 EGFR-TKI 耐药肺癌患者中的应用，KRAS 基因突变在结直

肠癌患者中对 EGFR 抑制剂的耐药性预测等。

5. 肿瘤预后评估基因检测

- 意义：通过检测与肿瘤预后相关的基因变异，评估患者的复发风险和生存期，为制定

个性化的随访和治疗计划提供依据。

- 应用：如 BRCA1/2 基因突变在乳腺癌预后评估中的应用，TP53 基因突变在多种肿瘤预

后评估中的价值等。

三、基因检测技术在肿瘤治疗中的实际应用案例

以肺癌为例，CACA 指南推荐的基因检测技术在肺癌的精准治疗中发挥了重要作用。对于非 小细胞肺癌（NSCLC）患者，EGFR、ALK、ROS1 等基因的检测已成为标准流程。通过检测这 些基因的变异情况，医生可以为患者选择针对性的靶向治疗药物，如 EGFR-TKI（表皮生长因 子受体酪氨酸激酶抑制剂）对 EGFR 突变型 NSCLC 患者具有显著疗效。此外，对于 EGFR-TKI 耐药的患者，通过检测 T790M 突变情况，可以进一步选择奥希替尼等三代 EGFR-TKI 进行治 疗。

四、CACA 指南的推广与意义

CACA 指南的发布和推广，不仅为我国肿瘤诊治技术的发展提供了权威指导，也为全球肿瘤 诊治领域的规范化、精准化发展做出了重要贡献。通过整合肿瘤学理念，CACA 指南将基因 检测技术应用于肿瘤防、筛、诊、治、康的全过程，实现了从基础研究到临床应用的无缝对 接。同时，CACA 指南还注重与国际接轨，结合中国临床研究成果和人群数据库，制定出适 合中国人群的肿瘤诊治规范，为全球肿瘤诊治技术的发展提供了宝贵的经验和借鉴。

五、结语

随着基因检测技术的不断发展和完善，其在肿瘤诊治中的应用前景将更加广阔。CACA 指南 的发布和推广，为我国肿瘤诊治技术的精准化、规范化发展提供了有力支持。未来，我们期 待更多创新性的基因检测技术涌现，为肿瘤患者带来更加精准、有效的治疗方案，共同推动 肿瘤诊治事业的不断进步。

刘桂兰

鹤壁市人民医院总院区