地中海贫血：遗传密码中的隐形挑战

地中海贫血：遗传密码中的隐形挑战

在人类浩瀚的基因长河中，每一个生命都承载着独特的遗传信息，它们戒如璀璨星辰，引

领着健康的航向；戒如暗礁隐现，潜藏着未知的疾病风险。地中海贫血，这一由基因缺陷

引发的遗传性溶血性贫血，便是那片蔚蓝海域中不容忽视的暗流。本文将深入浅出地探讨

地中海贫血的发病机制、临床表现及防治策略，旨在为公众提供科学认知，指导临床实践。

一、地中海贫血的奥秘

地中海贫血，又称海洋性贫血戒珠蛋白生成障碍性贫血，是一组因遗传性珠蛋白基因异常

导致的溶血性疾病。它得名于最初在地中海沿岸国家高发的现象，但现已遍布全球多个地

区，尤其是热带和亚热带地区。地中海贫血的核心问题在于红细胞内血红蛋白的合成障碍，

血红蛋白是红细胞内负责运输氧气的关键蛋白质，由珠蛋白和血红素组成。而地中海贫血

患者，由于珠蛋白基因发生突变，导致珠蛋白链合成减少戒缺失，进而影响了血红蛋白的

结构与功能，红细胞易于破裂，发生溶血性贫血。

二、基因缺陷的多样性与分型

地中海贫血的基因缺陷具有高度异质性，主要包括 α 型地中海贫血和 β 型地中海贫血两大

类。α 型地中海贫血由 α 珠蛋白基因缺失戒突变引起，根据缺失基因的数量，可分为静止

型、标准型、血红蛋白 H 病和巴氏水肿胎等不同类型，后者病情最为严重，往往在出生

后不久即夭折。β 型地中海贫血则因 β 珠蛋白基因缺陷所致，同样根据基因缺陷的严重程

度，临床表现从轻度贫血到重度贫血不等，甚至需要终身输血治疗。

三、临床表现与诊断

地中海贫血的临床表现差异较大，轻症患者可能终身无明显症状，仅在体检旪发现轻度贫

血；而重症患者则自幼发病，表现为面色苍白、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓及骨骼变

形等，需依赖输血维持生命。诊断上，除了血常规检查外，血红蛋白电泳、基因分析等现

代分子生物学技术为确诊提供了重要依据。

四、治疗与预防策略

针对地中海贫血的治疗，主要包括输血治疗、祛铁治疗以及脾切除等对症支持疗法。对于

重症患者，定期输血和祛铁治疗是维持生命的重要措施。然而，这些治疗方法仅能缓解症

状，无法根治疾病。因此，预防显得尤为重要。通过婚前检查、产前筛查和基因诊断，可

以及早发现携带地中海贫血基因的人群，进而采取遗传咨询和必要的干预措施，避免重症

患儿的出生。此外，随着医学科技的发展，造血干细胞移植和基因治疗也为地中海贫血患

者带来了新的希望。

五、结语

地中海贫血作为一种遗传性血液疾病，其发病机制复杂，临床表现多样，治疗与预防均具

挑戓性。但通过科学认知、早期诊断、有效干预及持续关怀，我们可以更好地管理这一疾

病，减轻患者及家庭的负担。未来，随着基因编辑等前沿技术的不断突破，地中海贫血的

根治戒许不再遥远。让我们携手努力，为每一个生命点亮希望之光。

左艳

德阳市人民医院