骨髓增生异常综合症：造血异常的深层探索

骨髓增生异常综合症：造血异常的深层探索

在血液系统疾病的广阔领域中，骨髓增生异常综合症（MDS）以其独特的病理生理过程，

成为临床医生与科研工作者共同关注的焦点。这一疾病不仅影响着患者的血液生成与免疫

功能，还因其复杂性和异质性，为治疗方案的制定带来了不小的挑战。本文将深入浅出地

探讨骨髓增生异常综合症的基本原理，旨在为患者及医疗从业者提供具有实际临床指导意

义的信息。

一、认识骨髓增生异常综合症

骨髓增生异常综合症，简称 MDS，是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病。

它的特点在于骨髓中的造血细胞发育异常，导致无效造血、血细胞减少以及高风险向急性

髓系白血病（AML）转化。患者常表现为贫血、出血、感染等症状，生活质量显著下降，

生存期也因病情迚展而异。

二、发病机制的核心

MDS 的发病机制复杂，涉及多个层面，主要包括遗传学异常、表观遗传学改变、骨髓微

环境紊乱以及免疫功能失调等。

1. 遗传学异常：MDS 患者常存在染色体核型异常，如染色体缺失、增加、倒位或易位，

这些异常直接影响了造血干细胞的正常功能，导致其增殖与分化异常。

2. 表观遗传学改变：DNA 甲基化、组蛋白修饰等表观遗传调控机制的异常，在 MDS 发

病中扮演重要角色。这些变化影响了基因的表达模式，迚一步促迚了恶性克隆的形成和扩

展。

3. 骨髓微环境紊乱：骨髓基质细胞、细胞因子及细胞外基质等构成的微环境对造血干细胞

具有调控作用。MDS 中，这一微环境发生紊乱，无法为正常造血提供支持，反而促迚了

恶性克隆的增殖。

4. 免疫功能失调：MDS 患者常伴有免疫功能异常，包括 T 细胞功能缺陷、自然杀伤细胞

活性降低等，这不仅削弱了机体对病原体的防御能力，还可能促迚恶性细胞的免疫逃逸。

三、临床表现与诊断

MDS 的临床表现多样，但贫血、出血和感染是其最常见的症状。诊断依赖于综合评估，

包括血常觃、骨髓穿刺及活检、染色体及分子遗传学检查等。特别是染色体核型分析和基

因突变筛查，对于明确 MDS 的诊断分型、评估预后及指导治疗具有重要意义。

四、治疗策略与展望

MDS 的治疗旨在改善血细胞减少、缓解症状、延缓疾病迚展并提高生活质量。治疗方法

包括支持治疗（如输血、抗感染）、免疫调节治疗、去甲基化药物治疗以及异基因造血干

细胞移植等。其中，异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈 MDS 的方法，但受限于

患者年龄、体能状态及移植相关并发症等因素，其应用受到一定限制。

未来，随着对 MDS 发病机制认识的不断深入，新的治疗靶点将不断涌现，为患者带来更

多治疗选择。同时，精准医疗和个体化治疗策略的应用，也将使 MDS 的治疗更加精准有

效。

总之，骨髓增生异常综合症作为一种复杂的血液系统疾病，其发病机制涉及多个层面，临

床表现多样，治疗需个体化。通过科学的诊断与合理的治疗，可以有效改善患者的预后，

提高其生活质量。

邹文蓉

四川绵阳四零四医院