遗传因素与卵巢癌：深度解析与风险预警

遗传因素与卵巢癌：深度解析与风险预警

卵巢癌，作为女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂且多样。近年来，越来越 多的研究表明，遗传因素在卵巢癌的发病中扮演着不可忽视的角色。本文将详细探讨遗传因 素如何影响卵巢癌的患病风险，并提供相关的预防策略，以期帮助广大女性更好地认识并应 对这一健康威胁。

一、遗传因素与卵巢癌的关联

遗传因素对卵巢癌的影响主要体现在基因突变上。BRCA1 和 BRCA2 是两种与卵巢癌风险密 切相关的基因。这些基因在 DNA 修复过程中发挥关键作用，其突变可能导致细胞损伤修复 能力的下降，进而增加卵巢癌的发病风险。据研究数据显示，存在 BRCA1 或 BRCA2 基因突 变的女性，其终身患卵巢癌的风险可高达 50%。

此外，遗传因素还体现在家族聚集性上。有卵巢癌家族史的女性，其患病风险显著高于无家 族史的女性。这是因为遗传性的卵巢癌综合征患者可能携带 BRCA 等突变基因，并将这些基 因遗传给下一代，从而增加了家族的患病风险。

二、遗传因素的作用机制

1. 基因突变与 DNA 修复：BRCA1 和 BRCA2 基因在 DNA 修复过程中发挥着至关重要的作用。 这些基因的突变可能导致细胞无法有效修复 DNA 损伤，从而使细胞在复制过程中积累更多 的突变，增加癌变的风险。 2. 家族遗传与基因传递：遗传性卵巢癌综合征患者可能携带 BRCA 等突变基因，并将这些基 因遗传给下一代。这使得家族成员在遗传上更容易受到卵巢癌的威胁。 3. 基因突变与环境因素的相互作用：虽然遗传因素在卵巢癌的发病中占据重要地位，但环 境因素同样不可忽视。环境因素如激素替代疗法、环境污染等可能与遗传因素相互作用，共 同影响卵巢癌的发病风险。

三、如何降低遗传因素导致的卵巢癌风险

1. 基因检测：对于有卵巢癌家族史的女性，建议进行 BRCA1 和 BRCA2 基因的筛查。通过基 因检测，可以了解自己的遗传风险，从而采取相应的预防措施。 2. 定期体检：无论是否存在遗传风险，女性都应定期进行妇科检查，包括盆腔 B 超、CT 等 影像学检查，以及 CA125 等肿瘤标志物的检测。这些检查有助于及时发现卵巢病变，降低 卵巢癌的死亡率。 3. 生活方式调整：保持良好的生活习惯可以降低卵巢癌的发病风险。建议女性戒烟限酒， 保持均衡饮食，多摄入富含维生素和矿物质的食物；同时加强体育锻炼，提高身体免疫力。 4. 预防性手术：对于存在高度遗传风险的女性，如携带 BRCA1 或 BRCA2 基因突变者，可在 医生建议下考虑进行预防性卵巢切除手术。这一手术可以显著降低卵巢癌的发病风险，但也 可能影响女性的生育能力和生活质量，因此需要在医生的指导下谨慎选择。

四、总结

遗传因素在卵巢癌的发病中扮演着重要角色，尤其是 BRCA1 和 BRCA2 基因的突变以及家族 遗传史等因素。了解这些风险因素并采取相应的预防措施对于降低卵巢癌的发病风险具有重 要意义。同时，我们也应关注环境因素对卵巢癌的影响，共同维护女性的健康与安全。

栾宝红

青岛市城阳区人民医院