胃间质瘤：基础疾病知识与诊断

胃间质瘤：基础疾病知识与诊断

胃间质瘤（GISTs），作为一种相对罕见的胃部肿瘤，自 1983 年被首次提出以来，逐渐 引起了医学界的广泛关注。它起源于胃肠道、大网膜和肠系膜的 c-KIT（CD117，干细 胞因子受体）染色阳性的梭形细胞或上皮样细胞，是一种间叶源性肿瘤。本文将带您了 解胃间质瘤的基础疾病知识及其诊断方法。

一、基础疾病知识

1. 定义与分类

胃间质瘤，全称为胃肠道间质瘤（GISTs），是一类具有潜在恶性生物学行为的肿瘤。 根据病理特征，胃间质瘤可分为低度恶性和高度恶性两种。狭义的胃间质瘤特指起源于 胃肠间质细胞的肿瘤，而广义的胃间质瘤还包括神经内分泌肿瘤和平滑肌瘤等。

2. 发病特点

胃间质瘤最常发生在胃，发病率约为 60%～70%，且好发于中老年人。男女之比为 2:1。 其大体病理表现为肿瘤直径从 2cm 到 20cm 不等，境界清楚，质硬，切面呈灰白色或 红棕色，囊性或实性，可伴有坏死及黏液变性。

3. 临床表现

胃间质瘤的临床表现多样，但非特异性较强，给诊断带来一定困难。常见症状包括恶心、 呕吐、上腹痛、贫血、腹部肿块以及上胃肠道出血等。此外，肿瘤的生长部位和大小也 会影响其临床表现，如十二指肠的间质瘤可能压迫胆道导致黄疸，贲门部及小肠的间质 瘤可能引起消化道梗阻。

4. 病因与发病机制

胃间质瘤的确切病因尚不完全明确，但一般认为与环境和遗传因素有关。长期接触重金 属、环境污染以及不良饮食习惯（如暴饮暴食、过度饥饿）等可能增加患病风险。此外， c-kit 或 PDGFRA 基因功能获得性突变是胃间质瘤的重要分子特征。

二、诊断方法

1. 内镜检查

虽然常规的胃镜检查不易发现胃间质瘤，因为它多起源于胃壁的固有肌层或浆膜下，但 内镜仍是初步筛查的重要手段。超声内镜（EUS）则能更清晰地观察肿瘤发生的肌层和 部位，是鉴别胃黏膜下隆起性病变的首选检查。

2. 影像学检查

CT 检查在胃间质瘤的诊断与分期中起着重要作用。GIST 影像学表现多样，主要诊断要 点包括肿瘤与肠壁的关系、强化特点及其他图像特征，如钙化、坏死等。

3. 病理学与免疫组化检查

最终确诊胃间质瘤需依赖病理切片及免疫组织化学检测结果。通常需检测 CD117、 DOG-1、CD34 等标记物。对于免疫组化结果不能确诊的病例，还需进行基因检测。

4. 鉴别诊断

胃间质瘤主要与胃癌和胃神经鞘瘤相鉴别。胃癌主要发病于胃黏膜层，常规胃镜检查及 病理活检可确诊；而胃神经鞘瘤则可通过术前超声内镜下的穿刺活检明确诊断。

三、总结

胃间质瘤作为一种具有潜在恶性生物学行为的肿瘤，其诊断需要结合多种检查手段，包 括内镜、影像学、病理学及免疫组化等。虽然其发病率相对较低，但因其临床表现多样 且非特异性，给早期诊断带来一定挑战。因此，对于疑似病例，应尽早进行全面检查， 以便早发现、早诊断、早治疗。同时，保持良好的生活习惯和定期体检也是预防胃间质 瘤的重要措施。

郭秋云

华中科技大学同济医学院附属同济医院主院区