神经内分泌瘤：基础疾病知识与诊断

神经内分泌瘤：基础疾病知识与诊断

神经内分泌瘤（Neuroendocrine Neoplasms，NENs）是一类起源于神经内分泌细胞的 肿瘤，这些细胞广泛分布于胃肠道、胰腺、肺等部位，具有分泌生物活性激素的能力。 随着医学研究的深入，神经内分泌瘤逐渐被认识并受到重视。本文将为您介绍神经内分 泌瘤的基础疾病知识及其诊断方法。

一、基础疾病知识

1. 定义与分类

神经内分泌瘤是一类能够产生生物活性胺和（或）多肽激素的肿瘤，起源于具有神经内 分泌标记物的干细胞。根据其是否具有激素分泌功能，可分为功能性和非功能性两大类。 功能性神经内分泌瘤如胰岛素瘤、胃泌素瘤等，能分泌特定激素并引起相应的临床症状； 非功能性神经内分泌瘤则不分泌或分泌少量激素，临床症状相对不典型。

2. 发病特点

神经内分泌瘤的发病率相对较低，但近年来有上升趋势。其好发人群包括直系亲属有神 经内分泌肿瘤病史者、长期吸烟者、大量饮酒者以及患有神经纤维瘤病Ⅰ型和结节性硬 化症等遗传病者。此外，糖尿病史和癌症家族史也被认为与神经内分泌瘤的发病有关。

3. 临床表现

神经内分泌瘤的临床表现多样，取决于肿瘤的类型、部位及是否有激素分泌功能。功能 性神经内分泌瘤常表现为激素分泌过多引起的症状，如低血糖、皮肤潮红、出汗、腹泻、 哮喘等。非功能性神经内分泌瘤则主要表现为非特异性的消化道症状或肿瘤局部占位症 状，如腹痛、腹胀、黄疸、黑便等。

4. 病因与发病机制

神经内分泌瘤的具体病因和发病机制尚不完全明确，但遗传、染色体突变、长期吸烟饮 酒等因素被认为与其发病有关。通过基因检测发现，染色体重构基因和一些通路基因的 突变可能诱发神经内分泌瘤。

二、诊断方法

1. 体格检查

医生会对患者进行全面的体格检查，包括观察体表有无包块、浅表淋巴结是否肿大、腹 部和胸部触诊等，以寻找肿瘤物的迹象。

2. 实验室检查

实验室检查是诊断神经内分泌瘤的重要手段之一。包括血常规、血清嗜铬素 A 检测、胃 泌素检测、5-羟吲哚乙酸检测等，这些检查有助于诊断神经内分泌瘤并评估其激素分泌 情况。

3. 影像学检查

影像学检查在神经内分泌瘤的诊断中起着关键作用。CT、磁共振成像（MRI）、PET-CT 等影像学检查可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态及与周围组织的关系。生长抑素 受体显像检测也有助于诊断神经内分泌瘤。

4. 病理检查

病理检查是诊断神经内分泌瘤的金标准。通过对病变区域进行活体取样，并送至病理学 实验室进行免疫染色和细胞学检查，可以明确肿瘤的性质、分级及分期。

三、总结

神经内分泌瘤是一类具有潜在恶性的肿瘤，其临床表现多样且易误诊。因此，对于疑似 神经内分泌瘤的患者，应尽早进行全面的检查以明确诊断。通过体格检查、实验室检查、 影像学检查和病理检查等综合手段，可以准确诊断神经内分泌瘤并为其治疗提供有力依 据。希望本文能够帮助您更好地了解神经内分泌瘤的基础疾病知识及诊断方法。

付强

华中科技大学同济医学院附属同济医院主院区