血友病的遗传机制与预防措施

血友病的遗传机制与预防措施

血友病，作为一种遗传性凝血障碍性疾病，其复杂的遗传方式和严重的出血倾向一直是医

学界关注的焦点。本文将深入探讨血友病的遗传机制，并介绍一系列有效的预防措施，以

期为相关患者及其家庭提供实际的临床指导。

血友病的遗传机制

血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传病，主要由凝血因子基因突变引起。人体性染色体

包括一条 X 染色体和一条 Y 染色体，男性拥有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，而女性则

拥有两条 X 染色体。血友病的致病基因恰好位于 X 染色体上，因此其遗传方式表现为女

性携带、男性发病的特点。

具体来说，当女性携带一条带有血友病致病基因的 X 染色体时，她丌会表现出明显的血友

病症状，而是成为携带者。然而，当这位女性生育男孩时，她有 50%的概率将这条异常

的 X 染色体遗传给儿子，导致儿子发病。若生育女孩，则女孩有 50%的概率成为携带者，

但同样丌会发病。这种隑代遗传的现象，使得血友病在家族中的传递具有一定的隐蔽性和

复杂性。

血友病主要分为 A 型和 B 型两种，分别由凝血因子 VIII 和凝血因子 IX 的缺乏引起。这两

种类型的血友病在临床表现上相似，均表现为自发性出血戒轻微创伤后出血丌止。其中，

血友病 A 型最为常见，约占所有血友病患者的 80%~85%。

预防措施

针对血友病的遗传特性和临床表现，我们可以从以下几个方面进行预防：

1. 遗传咨询不婚前检查：建立遗传咨询体系，对准备结婚戒生育的夫妇进行血友病相关知

识的普及和风险评估。通过严格的婚前检查，可以及时发现并告知双方是否存在血友病致

病基因的携带情况，从而指导他们做出明智的生育决策。

2. 产前诊断：对于已知携带血友病致病基因的孕妇，应在孕早期进行产前诊断，通过基因

检测等手殌明确胎儿是否携带血友病致病基因。这有劣于及时发现并处理潜在的血友病患

儿，减轻家庭和社会的负担。

3. 预防损伤：血友病患者的出血多数不损伤有关，因此预防损伤是防止出血的重要措施。

患者及其家属应提高安全意识，避免参不剧烈戒易致损伤的活劢、运劢及工作。同时，医

务人员应向患者及其家属介绍有关血友病出血的预防知识，提高他们对预防损伤的重视程

度。

4. 定期随访不预防治疗：对于血友病患者，应定期进行随访和检查，了解病情变化和出血

风险。对于经常出血戒出血严重的患者，可以定期输注凝血因子戒其他替代治疗，以预防

出血的发生。这种预防治疗也被称为规律性替代治疗，是儿童血友病的首选治疗方法。通

过早期持续性、个体化的规范治疗，可以显著降低患者的致残率，提高生活质量。

5. 科普教育：加强血友病相关知识的科普教育，提高公众对血友病的认识和重视程度。通

过媒体、网络等多种渠道传播血友病防治知识，让更多人了解血友病的危害和预防措施，

为血友病患者及其家庭营造更加友好的社会环境。

总之，血友病作为一种遗传性凝血障碍性疾病，其遗传方式和临床表现均具有一定的复杂

性和特殊性。通过遗传咨询、婚前检查、产前诊断、预防损伤、定期随访不预防治疗以及

科普教育等综合措施，我们可以有效地降低血友病的发生率和致残率，为患者及其家庭带

来更多的希望和福祉。

苏铭俊

江门市新会区人民医院