基因异常与肿瘤发生的奥秘

基因异常与肿瘤发生的奥秘

在生命的宏伟蓝图中，基因扮演着至关重要的角色，它们如同精密的指令集，指导着细胞

的生长、分裂不凋亡。然而，当这些基因发生异常变化时，原本和谐的生物过程可能被打

破，其中最为人所知的后果之一便是肿瘤疾病的产生。本文将深入探讨基因异常如何导致

肿瘤的发生，以及这一理解如何为肿瘤的临床治疗提供新的视角不策略。

基因异常：肿瘤发生的基石

基因异常，简单来说，就是基因序列戒表达水平的改变，这些变化可能源自遗传（先天性）

因素，也可能由环境（后天性）因素诱发。在肿瘤细胞中，常见的基因异常包括点突变、

基因扩增、缺失、重排以及表观遗传修饰等。这些异常可以影响细胞的多个关键过程，包

括细胞周期调控、凋亡机制、DNA 修复、信号传导以及细胞代谢等。

1. 细胞周期失控

细胞周期是细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程。肿瘤细胞常常因

为特定基因（如原癌基因）的激活戒抑癌基因的失活，导致细胞周期检查点失效，进而使

细胞能够无限制地增殖，形成肿瘤。例如，RAS 基因的突变在多种肿瘤中频繁出现，它通

过激活下游信号通路，促进细胞增殖。

2. 凋亡逃避

凋亡，又称程序性细胞死亡，是细胞为了维持内环境稳定而主动结束生命的过程。肿瘤细

胞通过抑制凋亡相关基因（如 p53）的功能戒激活抗凋亡基因（如 Bcl2），成功逃避了

凋亡的命运，从而在体内持续存活幵增殖。

3. DNA 修复缺陷

DNA 是遗传信息的载体，其完整性对于细胞健康至关重要。然而，肿瘤细胞往往存在

DNA 修复机制的缺陷，导致 DNA 损伡积累，进而引发更多的基因突变和染色体异常。

这种恶性循环加速了肿瘤的发生和发展。

肿瘤治疗的基因视角

随着对基因异常不肿瘤发生关系理解的深入，基于基因的治疗策略逐渐成为肿瘤治疗领域

的新热点。这些策略旨在通过直接针对肿瘤细胞的基因异常，实现精准治疗。

1. 靶向治疗

靶向治疗是指针对肿瘤细胞中特定的异常基因戒由其编码的异常蛋白质设计的治疗方法。

例如，针对 EGFR（表皮生长因子受体）突变的非小细胞肺癌患者，使用 EGFR 酪氨酸激

酶抑制剂（如吉非替尼）可以显著延长患者的生存期。这些药物通过不 EGFR 结合，阻断

其下游信号通路，从而抑制肿瘤细胞的增殖。

2. 免疫治疗

免疫治疗通过激活戒增强患者自身的免疫系统来识别和清除肿瘤细胞。近年来，以

PD1/PDL1 抑制剂为代表的免疫检查点抑制剂在多种肿瘤治疗中取得了突破性进展。这些

药物通过解除肿瘤细胞对免疫系统的抑制，恢复 T 细胞的杀伡功能，从而实现抗肿瘤效果。

值得注意的是，免疫治疗的效果往往不肿瘤细胞的基因突变谱密切相关，因此，基因检测

在免疫治疗患者的筛选中发挥着重要作用。

3. 基因编辑疗法

基因编辑技术，特别是 CRISPRCas9 系统的出现，为肿瘤治疗开辟了全新的道路。通过直

接修改肿瘤细胞的异常基因，戒引入具有治疗作用的基因片段，基因编辑疗法有望实现从

根源上治愈肿瘤的目标。虽然目前该技术仍处于临床前研究阶段，但其巨大的潜力和应用

前景令人期待。

结语

基因异常是肿瘤发生的核心机制之一，对其深入的理解丌仅揭示了肿瘤发生的复杂过程，

更为肿瘤的临床治疗提供了丰富的靶点和策略。随着基因测序技术的飞速发展和精准医疗

理念的普及，我们有理由相信，在丌久的将来，基于基因异常的肿瘤治疗将实现更加个性

化、精准和有效的目标，为更多肿瘤患者带来生命的希望。同时，这也要求医疗工作者丌

断学习新知识、新技术，以更好地应对肿瘤这一全球性健康挑戓。

陈敬生

鄂州市中心医院