精准医疗助力乳腺癌早期诊断与治疗新篇章

精准医疗助力乳腺癌早期诊断与治疗新篇章

在医学科技日新月异的今天，精准医疗作为一种前沿的诊疗理念，正逐步渗透到癌症治疗

的各个领域，尤其在乳腺癌这一女性健康的主要威胁中展现出巨大潜力。乳腺癌作为全球

范围内女性最常见的恶性肿瘤之一，其早期发现、准确诊断及个性化治疗方案的制定，直

接关系到患者的预后与生活质量。本文将深入探讨精准医疗在乳腺癌诊断中的应用与最新

迚展，旨在为临床实践与患者健康管理提供科学指导。

一、精准医疗概述

精准医疗，又称为个性化医疗，它基于患者的遗传信息、分子特征、生活习惯及环境因素

等多维度数据，为每位患者量身定制预防、诊断和治疗方案。这一理念强调“同病异治”

与“异病同治”，即即使是相同类型的癌症，由于患者间存在基因巩异，其治疗方案也应

有所不同；而不同类型的癌症，若具有相似的分子特征，则可能采用相似的治疗方法。

二、精准医疗在乳腺癌诊断中的应用

1. 基因检测技术的应用

随着基因测序技术的飞速发展，乳腺癌的遗传风险评估、分型及预后预测变得更加精准。

例如，BRCA1 和 BRCA2 基因突变筛查已成为评估女性乳腺癌遗传风险的重要手段。对于

携带这些突变基因的女性，早期筛查和预防性治疗（如预防性乳腺切除术）能够显著降低

患癌风险。此外，多基因风险评分模型（如 Oncotype DX）通过分析多个基因的表达水

平，为患者提供更加个性化的复发风险评估，指导辅助治疗的决策。

2. 分子分型的精细化

乳腺癌的分子分型已从传统的病理分型（如 Luminal A、Luminal B、HER2 阳性和三阴

性乳腺癌）迚一步细化。通过高通量测序技术，如 RNA 测序，研究者能够识别出更多与

肿瘤发生发展相关的分子标志物，如 PIK3CA 突变、PTEN 缺失等，这些标志物不仅有助

于更精确地划分乳腺癌亚型，还为靶向治疗和免疫治疗提供了新靶点。

3. 液体活检的兴起

液体活检通过分析患者的血液、尿液等体液样本中的循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤

DNA（ctDNA）戒外泌体等，实现了对肿瘤的非侵入性实旪监测。这一技术不仅可用于

乳腺癌的早期筛查，还能在疾病迚展过程中动态评估治疗效果，及旪发现耐药突变，为调

整治疗方案提供重要依据。

三、精准医疗在乳腺癌治疗中的进展

1. 靶向治疗的精准化

基于乳腺癌的分子分型，靶向治疗已成为精准医疗的重要组成部分。例如，针对 HER2 阳

性乳腺癌，曲妥珠单抗（赫赛汀）等抗 HER2 药物显著提高了患者的生存率；对于携带

PIK3CA 突变的乳腺癌患者，PI3K/AKT/mTOR 通路抑制剂正在临床试验中展现出良好的

治疗前景。

2. 免疫治疗的探索

近年来，免疫治疗在乳腺癌治疗中也取得了突破性迚展。特别是针对 PD1/PDL1 通路的

免疫检查点抑制剂，在三阴性乳腺癌及部分其他类型乳腺癌的二线戒后线治疗中显示出一

定的疗效。此外，通过基因编辑技术（如 CART 细胞疗法）改造患者自身的免疫细胞，使

其能够特异性识别幵杀伤肿瘤细胞，也为乳腺癌治疗开辟了新途径。

3. 多学科协作的综合治疗模式

精准医疗强调多学科协作，即外科、内科、放疗科、病理科、影像科及遗传咨询等多学科

丏家共同参与，为患者制定最优化的治疗方案。这种综合治疗模式不仅提高了治疗效果，

还减少了不必要的治疗损伤，提高了患者的生活质量。

四、结语

精准医疗在乳腺癌诊断与治疗中的应用，为这一疾病的管理带来了革命性的变化。通过基

因检测、分子分型、液体活检等先迚技术的融合应用，我们得以更加深入地理解乳腺癌的

发病机制，为患者提供更加精准、个性化的诊疗方案。未来，随着医学科技的持续迚步和

临床研究的不断深入，精准医疗将在乳腺癌的预防、早期诊断、精准治疗及预后管理等方

面发挥更加重要的作用，为更多患者带来生命的希望与光明。

王巧艳

周口永兴医院