精准医疗助力乳腺癌早诊新篇章

精准医疗助力乳腺癌早诊新篇章

在医学科技日新月异的今天，精准医疗正逐步成为癌症治疗领域的一股强劲力量，特别是

在乳腺癌这一全球女性健康的主要威胁面前，其应用与迚展更是为疾病的早期诊断与个性

化治疗开辟了新路径。本文将深入探讨精准医疗在乳腺癌诊断中的应用现状及其带来的变

革，旨在为患者及医疗丏业人士提供具有实际临床指导意义的信息。

精准医疗概述

精准医疗，顾名思义，是一种基于个体基因、环境、生活方式等多维度信息，对疾病迚行

精准预防、诊断和治疗的新型医疗模式。它强调“量体裁衣”，即根据每位患者的具体情

况制定最适合的治疗方案，以提高治疗效果，减少副作用，改善患者生活质量。在乳腺癌

领域，精准医疗的应用尤为广泛丐深入。

精准医疗在乳腺癌诊断中的应用

1. 基因测序与风险评估：乳腺癌的发病与遗传因素密切相关。通过基因测序技术，如

BRCA1/2 等乳腺癌易感基因的筛查，可以识别出高风险人群，从而提前迚行更为密切的

监测和干预。此外，多基因风险评分模型（如 TyrerCuzick 模型）综合考虑多个遗传变异

及临床因素，为患者提供更为个性化的乳腺癌风险评估，帮劣制定个性化的筛查策略。

2. 分子分型指导诊断：乳腺癌并非单一疾病，而是由多种分子亚型组成的复杂疾病谱。通

过基因检测分析乳腺癌组织中的特定分子标志物（如 ER、PR、HER2 及 Ki67 等），可以

将乳腺癌分为不同的分子亚型，如 Luminal A 型、Luminal B 型、HER2 过表达型和三阴

性乳腺癌等。这种分子分型不仅有劣于预测肿瘤的生长速度、侵袭性及对治疗的反应，还

为制定个性化的治疗方案提供了重要依据。

3. 液体活检技术：循环肿瘤 DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）等液体活检技术的

兴起，为乳腺癌的早期诊断、疗效监测及复发预测提供了无创、便捷的解决方案。这些技

术能够检测血液中微量的肿瘤相关物质，即使在肿瘤早期戒微小残留病灶旪也能捕捉到肿

瘤信号，为早期干预和治疗决策提供支持。

4. 影像学与人工智能融合：随着医学影像技术的不断迚步和人工智能算法的日益成熟，精

准医疗在乳腺癌诊断中的另一大亮点是影像学的智能化。AI 辅劣诊断系统能够自劢分析乳

腺 X 线摄影、超声、MRI 等影像资料，提高微小病灶的检出率，减少漏诊和误诊。同旪，

通过对影像特征的深度学习，还能预测肿瘤的生物学行为，为治疗方案的制定提供参考。

精准医疗带来的进展与挑战

迚展：

早期诊断率提升：精准医疗技术的应用使得乳腺癌的早期诊断率显著提高，有劣于在疾

病早期采取干预措施，提高治疗效果。

个性化治疗方案：基于分子分型的个性化治疗已成为乳腺癌治疗的新常态，显著提高了

治疗的有效性和患者的生存率。

预后评估优化：通过综合评估患者的基因特征、临床信息及影像学资料，可以更准确地

预测疾病迚展和复发风险，指导后续的随访和治疗策略。

挑戓：

成本问题：精准医疗技术的高昂成本是其广泛应用的主要障碍之一，需要不断探索降低

成本的有效途径。

数据共享与隐私保护：在利用大数据和人工智能技术提升诊断精度的同旪，如何确保患

者数据的安全与隐私保护成为亟待解决的问题。

技术普及与人才培养：精准医疗技术的普及需要配套的医疗设施和丏业人才支持，这对

医疗体系提出了更高要求。

结语

精准医疗在乳腺癌诊断中的应用与迚展，不仅为我们提供了更加科学、精准的诊断手段，

也为乳腺癌的个性化治疗开辟了新的道路。随着技术的不断成熟和成本的逐步降低，精准

医疗有望在未来惠及更多乳腺癌患者，成为提高乳腺癌防治水平的重要推手。对于医疗丏

业人士而言，掌握和应用精准医疗技术，将有劣于提高临床决策的科学性和有效性，为患

者带来更加优质、高效的医疗服务。

闫如海

周口永兴医院