基因筛查在肺癌早期发现与治疗中的新篇章

基因筛查在肺癌早期发现与治疗中的新篇章

在医学科技日新月异的今天，基因筛查作为一种精准医疗的前沿技术，正逐步渗透到癌症

防治的各个领域，其中，其在肺癌筛查中的应用尤为引人注目。肺癌，作为全球范围内发

病率和死亡率均居前列的恶性肿瘤之一，其早期发现与及时治疗对于提高患者生存率至关

重要。基因筛查通过解析个体基因组的特定变异，为肺癌的风险评估、早期诊断及个性化

治疗提供了全新的视角和工具。

基因筛查：肺癌筛查的新利器

传统的肺癌筛查方法主要包括胸部 X 光检查和低剂量螺旋 CT 扫描。虽然这些方法在发现

肺部异常方面发挥了重要作用，但它们在区分良性病变与恶性肺癌方面存在一定的局限性，

丐可能导致过度诊断与不必要的医疗干预。而基因筛查则通过检测与肺癌发生发展密切相

关的基因变异，为个体量身定制筛查策略，提高了筛查的准确性和效率。

1. 风险基因筛查

研究发现，多种基因的变异会增加个体罹患肺癌的风险。例如，BRCA1/2 等乳腺癌相关

基因的变异也与肺癌风险相关；同时，吸烟者中携带特定基因变异（如 CYP1A1、

GSTM1 等）的人群，其肺癌发病风险显著高于普通人群。通过风险基因筛查，可以识别

出这些高风险个体，进而实施更为密集的监测和早期干预措施。

2. 液体活检技术

近年来，基于血液样本的液体活检技术发展迅速，成为肺癌筛查的新宠。该技术通过分析

血液中循环的肿瘤细胞 DNA（ctDNA）戒肿瘤特异性突变片段，实现了对肺癌的无创、

实时监测。对于某些难以通过传统影像学手段发现的微小肿瘤，液体活检技术能够提前预

警，为肺癌的早期诊断开辟了新途径。

基因筛查指导下的肺癌治疗

基因筛查不仅在肺癌筛查中展现出巨大潜力，更在肺癌的精准治疗中发挥着不可戒缺的作

用。通过检测肿瘤组织中的基因变异情况，医生可以了解肿瘤的生物学特性，从而选择最

合适的治疗方案。

 1. 靶向治疗

针对 EGFR、ALK、ROS1 等特定基因突变的靶向药物，在肺癌治疗中取得了显著疗效。

这些药物能够精准作用于肿瘤细胞中的突变基因，抑制其生长和扩散，同时减少对正常细

胞的损伤。基因筛查使得患者能够在治疗前就明确自己是否适合靶向治疗，从而避免了不

必要的化疗和放疗带来的副作用。

2. 免疫治疗

免疫治疗作为肺癌治疗的另一大突破，其疗效同样受到患者基因背景的影响。例如，

PDL1 表达水平较高的肺癌患者对 PD1/PDL1 抑制剂的响应率更高。通过基因筛查评估患

者的免疫微环境状态，有助于预测免疫治疗的效果，为患者提供更为个性化的治疗选择。

临床实践中的挑战与展望

尽管基因筛查在肺癌筛查和治疗中展现出了广阔的应用前景，但其普及和推广仍面临诸多

挑戓。一方面，基因筛查的成本较高，限制了其在基层医疗机构的广泛应用；另一方面，

基因数据的解读和应用需要高度丏业化的知识和技能，对医生提出了更高要求。

未来，随着基因测序技术的不断进步和成本的降低，以及基因数据库的完善和共享，基因

筛查有望在肺癌防治中发挥更加重要的作用。同时，跨学科合作和临床研究的深入，将有

助于我们更好地理解肺癌的分子机制，开发出更加精准有效的筛查和治疗手段，为肺癌患

者带来更大的福音。

总之，基因筛查作为精准医疗的重要组成部分，正逐步改变着肺癌筛查和治疗的格局。通

过不断探索和实践，我们有理由相信，在不久的将来，基因筛查将成为肺癌防治领域的一

把利器，助力我们打赢这场抗癌之戓。

程净革

河北医科大学第四医院