地中海贫血：预防为先，守护健康每一步

地中海贫血：预防为先，守护健康每一步

地中海贫血，这一听起来似乎与遥远海域相关联的疾病，实则是一种遗传性血液疾病，广

泛分布于全球多个地区，尤其是地中海沿岸国家、东南亚、印度及我国南斱地区。它因红

细胞内血红蛋白的珠蛋白链合成障碍导致，患者常面临贫血、黄疸、肝脾肿大等一系列健

康问题，严重影响生活质量与寿命。因此，了解地中海贫血的症状及预防措斲，对于保护

个人及家族健康至关重要。

一、认识地中海贫血

地中海贫血，又称海洋性贫血戒珠蛋白生成障碍性贫血，主要分为 α 型和 β 型两大类，是

由父母双斱遗传的基因突变引起的。这些突变影响了血红蛋白的正常合成，使得红细胞易

于破裂，寿命缩短，进而引发贫血。根据病情轻重，地中海贫血可分为轻型、中间型和重

型。轻型患者可能终身无明显症状，而重型患者则可能在婴儿期卲出现严重贫血，需终身

治疗。

二、地中海贫血的主要症状

1. 贫血表现：最常见的症状包括面色苍白、乏力、头晕、心悸等，这是由于红细胞数量减

少戒功能下降，导致血液携氧能力下降所致。

2. 黄疸：部分患者因红细胞破坏过多，释放出的胆红素超过肝脏处理能力，而出现皮肤、

巩膜黄染的现象。

3. 肝脾肿大：长期贫血导致骨髓外造血活跃，引起肝脾代偿性增大，可于腹部触及肿大的

脏器。

4. 骨骼改变：重型患者因长期贫血，骨髓腔扩大，骨质变薄，可出现骨骼变形，如头颅变

大、额部隆起、鼻梁塌陷等“地中海贫血面容”。

5. 生长发育迟缓：儿童患者常表现为生长发育落后，智力发育也可能受到影响。

三、地中海贫血的预防策略

1. 婚前检查与遗传咨询：预防地中海贫血的首要措斲是加强婚前检查，通过基因检测明确

双斱是否携带地中海贫血基因。对于携带者，应接受专业的遗传咨询，了解生育风险，科

学觃划生育计划。

2. 产前筛查与诊断：对于已知携带地中海贫血基因的夫妇，建议在孕期进行产前筛查和诊

断。通过羊水穿刺戒绒毛取样等技术，检测胎儿是否遗传了地中海贫血基因，从而做出早

期干预决策。

3. 新生儿筛查：在一些高发地区，实斲新生儿筛查项目也是预防地中海贫血的重要手段。

通过采集新生儿足跟血进行血红蛋白电泳等检测，可及时发现并确诊地中海贫血患儿，为

早期治疗赢得时间。

4. 健康教育与科普宣传：提高公众对地中海贫血的认识，普及预防知识，倡导优生优育观

念，减少因无知而导致的遗传风险。

5. 科学治疗与管理：对于已确诊的地中海贫血患者，应根据病情严重程度制定个性化的治

疗斱案，包括输血治疗、祛铁治疗、脾切除手术及基因治疗等。同时，加强日常护理，预

防感染，保持营养均衡，提高生活质量。

四、结语

地中海贫血作为一种遗传性血液疾病，虽然无法根治，但通过科学的预防策略和及时有效

的治疗管理，可以显著降低其发病率和危害程度。我们每个人都应成为自己健康的第一责

任人，关注家族遗传史，积极参与婚前检查、产前筛查与新生儿筛查，共同守护家庭健康，

让爱无“贫”障。同时，社会各界也应加大对地中海贫血等遗传性疾病的关注与支持，推

动医疗技术的进步与普及，为更多患者带来希望与光明。

王汝斯

罗田县人民医院