免疫缺陷疾病：了解与预防的科普指南

免疫缺陷疾病：了解与预防的科普指南

免疫缺陷疾病，也称为免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases, IDD），是一类由于人体免 疫系统发育不全或遭受损害，导致免疫功能低下或缺失的疾病。这类疾病严重影响了患者的 抗感染能力，使其容易发生反复且严重的感染，甚至引发恶性肿瘤。本文将简要介绍免疫缺 陷疾病的原理、分类、症状、诊断及治疗方法，帮助大家更好地理解和预防这类疾病。

免疫系统的基本原理

免疫系统是身体的防御网络，负责识别和清除外来病原体（如细菌、病毒）以及体内异常细 胞（如癌细胞）。它分为先天免疫和适应性免疫两部分。先天免疫是身体对病原体的快速、 非特异性反应；而适应性免疫则通过产生特异性抗体和 T 细胞来对抗病原体，并记忆这些病 原体，以便在未来再次遇到时迅速反应。

免疫缺陷疾病的分类

免疫缺陷疾病主要分为两大类：

1. 原发性免疫缺陷病（先天性免疫缺陷病）：这类疾病与遗传有关，多发生在婴幼儿时期。 它们是由于免疫系统发育过程中的基因缺陷导致的，包括联合免疫缺陷病、以抗体缺陷为主 的免疫缺陷病、以 T 细胞缺陷为主的免疫缺陷病等。

2. 继发性免疫缺陷病（获得性免疫缺陷病）：这类疾病可发生在任何年龄，多由外部因素 引起，如严重感染（特别是 HIV 感染导致的艾滋病）、恶性肿瘤、长期应用免疫抑制剂、放 射治疗和化疗等。它们会导致免疫系统暂时或持久的损害。

常见症状

免疫缺陷疾病的主要临床表现是反复感染，这些感染可能涉及呼吸系统（如肺炎、中耳炎）、 消化系统、皮肤黏膜等多个系统。患者还可能出现生长发育迟缓、腹泻和吸收不良等症状。 此外，免疫缺陷患者还易患恶性肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤。

诊断方法

怀疑免疫缺陷时，医生通常会进行一系列实验室筛查，包括血细胞计数、免疫球蛋白（Ig） 浓度测定、抗体功能测定以及细胞免疫功能检查等。这些检查有助于确定患者是否存在免疫 缺陷，并判断其类型和严重程度。

治疗方法

免疫缺陷疾病的治疗以替代疗法和免疫重建治疗为主。替代疗法包括定期输注多价免疫球蛋 白，以提高患者的抗感染能力。免疫重建治疗则包括胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植 等，这些方法可以重建患者的免疫功能，对某些原发性免疫缺陷病有显著疗效。

预防与注意事项

对于原发性免疫缺陷病，由于其具有遗传性，因此家族中有相关病史的人群应特别注意，进 行早期筛查和干预。对于继发性免疫缺陷病，预防关键在于避免诱发因素，如减少不必要的 免疫抑制剂使用、注意个人卫生以防止感染等。

总之，免疫缺陷疾病是一类严重影响患者生活质量的疾病。通过了解其原理、分类、症状、 诊断及治疗方法，我们可以更好地预防和应对这类疾病，保护自身和家人的健康。

孙健

复旦大学附属中山医院