慢性髓系白血病：疾病原理与医疗科普

慢性髓系白血病：疾病原理与医疗科普

慢性髓系白血病（Chronic Myelogenous Leukemia, CML），又称慢性粒细胞白血病，是一种 起源于造血干细胞的恶性增殖性疾病。本文将从疾病的原理知识出发，详细介绍慢性髓系白 血病的病因、临床表现、诊断方法及治疗策略，旨在提高公众对该疾病的认识与理解。

一、疾病原理

慢性髓系白血病的根本原因在于骨髓造血干细胞的基因突变，特别是 9 号染色体长臂上的 abl 基因与 22 号染色体长臂上的 bcr 基因发生易位，形成 BCR-ABL 融合基因。这一融合基因 编码的 BCR-ABL 融合蛋白具有异常的酪氨酸激酶活性，导致细胞增殖信号通路持续激活，使 骨髓中的髓系细胞（尤其是粒细胞）不受控制地大量增殖，从而引发白血病。

BCR-ABL 融合蛋白的酪氨酸激酶活性异常增强，不仅促进细胞增殖，还抑制细胞凋亡，使得 白血病细胞能够在体内持续积累。这种异常的细胞增殖进一步干扰了正常的造血功能，导致 外周血中的白细胞数量显著增多，而红细胞和血小板数量可能减少，引发贫血、出血倾向等 一系列临床症状。

二、临床表现

慢性髓系白血病起病缓慢，病程可长达数年。在疾病的早期阶段，即慢性期，患者可能无明 显症状，仅在体检或因其他疾病就诊时发现白细胞计数异常升高或脾脏肿大。随着病情进展， 患者逐渐出现乏力、盗汗、低热、体重下降等全身症状，以及肝脾肿大、胸骨压痛等体征。 进入加速期后，症状明显加重，可出现持续发热、骨关节疼痛、出血倾向等症状。最终，部 分患者可能进入急变期，转化为急性白血病，预后极差。

三、诊断方法

慢性髓系白血病的诊断依赖于多种检查手段的综合应用。首先，通过血常规检查可发现外周 血白细胞计数明显升高，以中幼粒细胞和晚幼粒细胞为主。其次，骨髓穿刺活检是确诊的关 键步骤，通过骨髓涂片检查可发现骨髓增生极度活跃，以粒细胞系增殖为主，并可检出 BCR-ABL 融合基因。此外，细胞遗传学检查可发现 Ph 染色体阳性，这也是诊断慢性髓系白 血病的重要依据。

四、治疗策略

慢性髓系白血病的治疗目标是控制病情进展，延长生存期，提高生活质量。目前，靶向药物 治疗是首选治疗方案，特别是酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用极大地改善了患者的预后。

1. 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：以甲磺酸伊马替尼为代表的 TKI 药物能够特异性地抑制 BCR-ABL 融合蛋白的酪氨酸激酶活性，从而阻断白血病细胞的增殖信号通路。TKI 药物口服方便，副 作用相对较小，多数患者能够耐受并长期服用。随着研究的深入，第二代和第三代 TKI 药物 如尼洛替尼、达沙替尼等相继问世，为不同病情的患者提供了更多治疗选择。

2. 造血干细胞移植：对于部分对 TKI 药物无效或无法耐受的患者，异基因造血干细胞移植是 一种可能治愈慢性髓系白血病的治疗方法。通过移植健康的造血干细胞替代患者体内病变的 造血干细胞，重建正常的造血功能。然而，造血干细胞移植存在一定的风险和并发症，如移 植物抗宿主病、感染等，因此需严格掌握适应症和禁忌症。

3. 其他治疗：对于加速期或急变期的患者，可能需要采用更加强烈的化疗方案或联合其他 治疗手段以控制病情。此外，支持治疗如输血、抗感染等也是治疗过程中的重要环节。

五、预后与随访

慢性髓系白血病的预后因个体差异而异。随着 TKI 药物的广泛应用和造血干细胞移植技术的 进步，患者的生存期显著延长。然而，仍需注意疾病的复发和进展风险。因此，患者应在治 疗期间及治疗后定期随访复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。

总之，慢性髓系白血病是一种复杂的恶性肿瘤，但通过科学的诊断和治疗策略，可以有效控 制病情进展，提高患者的生活质量。公众应加强对该疾病的了解与认识，关注自身健康状况， 及时就医检查。

陈晓博

济源市第二人民医院