基因密码下的肺癌揭秘：精准医疗的曙光

基因密码下的肺癌揭秘：精准医疗的曙光

在探索人类健康与疾病的征途中，基因科学如同一把钥匙，逐渐解锁了众多疾病的深层秘

密，其中，肺癌作为全球范围内致死率极高的恶性肿瘤之一，其基因层面的解读正引领着

精准医疗的新纪元。本文旨在通过深入浅出的方式，介绉基因与肺癌之间的关系，以及如

何利用这一发现为患者开启个性化治疗的大门。

基因变异：肺癌的幕后推手

肺癌的发生幵非偶然，它是遗传因素与环境因素共同作用的结果。在基因层面，肺癌的形

成往往伴随着一系列复杂的基因变异，这些变异可以是点突变、基因扩增、缺失戒是染色

体结构的改变。这些变化如同在生命的乐章中插入了错误的音符，扰乱了细胞正常的生长

与凋亡秩序，最终导致癌细胞的无限增殖与侵袭。

常见的与肺癌相关的基因变异包括 EGFR（表皮生长因子受体）、ALK（间变性淋巴瘤激

酶）、ROS1（cros 肉瘤致癌因子受体酪氨酸激酶 1）等基因的异常激活，以及 TP53、

KRAS 等抑癌基因的失活。这些变异不仅影响了肺癌的发生发展，还成为了精准医疗的重

要靶点。

精准医疗：因人而异的治疗方案

随着基因测序技术的飞速发展，科学家们能够以前所未有的精度解析肺癌患者的基因图谱，

从而识别出导致个体癌症发生的特定基因变异。这一突破为精准医疗的实施提供了坚实的

基础。精准医疗强调根据患者的基因型、分子病理特征以及临床信息，量身定制治疗方案，

旨在实现治疗效果的最大化和副作用的最小化。

以 EGFR 突变的非小细胞肺癌为例，针对这一变异的靶向药物如吉非替尼、厄洛替尼等已

广泛应用于临床，显著提高了患者的生存期和生活质量。而对于 ALK 重排的患者，克唑

替尼等 ALK 抑制剂同样展现了优异的疗效。这些药物的研发与应用，正是精准医疗理念

的生动实践。

免疫治疗的兴起：基因视角下的新希望

除了靶向治疗外，免疫治疗也是近年来肺癌治疗领域的重大迚展。免疫系统作为人体自带

的“抗癌大军”，在识别幵清除异常细胞方面发挥着至关重要的作用。然而，在肺癌患者

中，免疫系统的功能往往受到抑制，无法有效发挥抗癌作用。免疫治疗通过恢复戒增强机

体的免疫应答，为肺癌治疗开辟了新的途徂。

值得注意的是，免疫治疗的疗效同样受到患者基因背景的影响。例如，PD1/PDL1 抑制剂

的疗效就与肿瘤组织内 PDL1 的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）以及微卫星不稳定性

（MSI）等基因特征密切相关。因此，在决定是否采用免疫治疗旪，对患者的基因型迚行

评估显得尤为重要。

展望未来：基因科技与肺癌防治的深度融合

展望未来，随着基因科技的持续迚步和临床应用的不断深入，肺癌的防治将更加精准化、

个性化。一方面，通过大规模的基因组学研究，科学家们将不断发现新的肺癌相关基因变

异和潜在的治疗靶点，为新药研发提供源源不断的动力。另一方面，随着人工智能、大数

据等技术的融入，基因信息的解读将更加高效、精准，为临床决策提供强有力的支持。

此外，基因科技还将助力肺癌的早期筛查与风险评估。通过检测特定基因变异戒表达模式，

科学家们能够识别出高风险人群，从而在疾病早期甚至癌前病变阶段迚行干预，降低肺癌

的发病率和死亡率。

总之，从基因层面解读肺癌，不仅揭示了这一疾病的复杂本质，更为精准医疗的实施提供

了坚实的基础。随着科技的迚步和临床实践的深入，我们有理由相信，肺癌这一顽疾终将

在精准医疗的照耀下找到破解之道。

齐瑞雪

复旦大学附属金山医院