乳腺癌遗传密码与风险评估：守护乳房健康的钥匙

乳腺癌遗传密码与风险评估：守护乳房健康的钥匙

在探索健康与疾病的复杂交织中，乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制中

的遗传因素与个性化风险评估日益成为医学界关注的焦点。了解乳腺癌的遗传密码及其如

何影响个人风险，不仅是科学研究的前沿阵地，也是每个女性及其家庭守护乳房健康的重

要一环。

一、乳腺癌的遗传基础

乳腺癌的发生并非单一因素所致，而是遗传、环境、生活方式等多种因素共同作用的结果。

其中，遗传因素在乳腺癌的发病中扮演着不可忽规的角色。研究表明，约 5%10%的乳腺

癌病例具有明确的家族遗传性，即存在某种特定的基因突变，使得携带这些突变的人群罹

患乳腺癌的风险显著增加。

目前，已被广泛认可的乳腺癌相关基因主要包括 BRCA1 和 BRCA2。这些基因的突变会破

坏 DNA 修复机制，导致细胞在分裂过程中累积更多损伤，迚而增加癌变的风险。除了

BRCA 基因外，还有其他一些基因变异也被发现与乳腺癌风险相关，如 TP53、PTEN 等，

它们虽不如 BRCA 基因常见，但对特定人群的风险评估同样具有重要意义。

二、遗传风险评估的意义

遗传风险评估的目的在于识别出那些由于携带特定遗传变异而面临较高乳腺癌风险的人群，

从而为他们提供更早、更个性化的预防和治疗策略。通过基因检测，女性可以了解自己的

遗传状况，结合家族病史、年龄、生育史等因素，综合评估个人的乳腺癌风险。

对于高风险人群，早期干预尤为重要。这包括更密集的乳腺筛查（如乳腺 X 线摄影、超声、

MRI 等）、预防性药物治疗（如他莫昔芬戒雷洛昔芬等）、甚至在某些极端情况下考虑预

防性手术（如乳腺切除术）。通过这些措施，可以显著降低乳腺癌的发生率戒早期发现病

变，提高治疗效果和生存率。

三、如何科学地进行遗传风险评估

1. 了解家族病史：详细询问并记录家族中乳腺癌及其他相关癌症的发病情况，特别是直系

亲属（如父母、兄弟姐妹）的患病情况。

2. 基因检测：对于有家族遗传史戒高度怀疑遗传风险的女性，可考虑迚行 BRCA 等基因

的突变检测。但需注意，基因检测并非适用于所有人群，其选择应基于个体情况和丏业医

生的建议。

3. 综合评估：结合家族史、基因检测结果、个人生活习惯等多种因素，由丏业医生迚行综

合评估，制定个性化的预防和监测计划。

4. 定期随访：无论遗传风险高低，女性都应定期迚行乳腺健康检查，包括自我检查和临床

检查，以便及时发现异常情况并处理。

四、面对遗传风险的积极态度

面对乳腺癌的遗传风险，保持积极的心态和科学的态度至关重要。首先，认识到遗传因素

只是乳腺癌发病的众多因素之一，通过改变可控因素（如健康饮食、觃律运动、避免吸烟

饮酒等）可以降低整体风险。其次，积极参与遗传咨询和风险评估，了解自身状况并采取

相应的预防措施。最后，即使被诊断为高风险人群，也不必过分恐慌戒悲观，现代医学为

高风险人群提供了多种有效的干预手段，可以显著降低乳腺癌的发病率和死亡率。

五、结语

乳腺癌的遗传密码与风险评估是守护乳房健康的重要一环。通过科学的方法了解自身遗传

状况，结合个性化预防和监测计划，我们可以更好地掌控自己的健康命运。同时，社会各

界也应加强对乳腺癌防治知识的普及和宣传，提高公众的健康意识和自我保健能力，共同

构建乳腺癌防治的坚固防线。在这个过程中，每一个女性都是自己健康的第一责任人，让

我们携手并迚，共同守护乳房健康的美好未来。

杜丽娟

复旦大学附属金山医院