患者筛选与生物标志物检测：精准医疗的基石

患者筛选与生物标志物检测：精准医疗的基石

在现代医学的快速发展中，精准医疗已成为一个热门话题，它强调根据患者的个体差异，制 定个性化的治疗方案。而患者筛选与生物标志物检测作为精准医疗的重要组成部分，对于提 高疾病诊断的准确性、优化治疗策略、评估疗效及预后等方面具有重要意义。本文将从疾病 的原理知识出发，深入探讨患者筛选与生物标志物检测在医疗实践中的应用。

一、生物标志物的定义与分类

生物标志物，是指生物体内可以客观测量和评价的一种生物分子或化合物，其产生或变化与 某种疾病状态、生理过程或治疗反应密切相关。根据其在疾病诊疗中的作用，生物标志物可 以分为诊断性生物标志物、预后性生物标志物、预测性生物标志物、药效学生物标志物以及 安全性生物标志物等。这些生物标志物为医生提供了丰富的信息，帮助实现疾病的早期发现、 精准治疗及疗效监测。

二、患者筛选的重要性

患者筛选是精准医疗的第一步，它通过对特定人群进行筛查，识别出可能患有某种疾病或具 有某种疾病高风险的人群。这一过程不仅有助于早期发现疾病，还能为临床试验提供合适的 受试者，加速新药研发进程。在癌症、心血管疾病、代谢性疾病等重大疾病的防控中，患者 筛选显得尤为重要。

三、生物标志物在患者筛选中的应用

1. 疾病诊断：生物标志物可以作为疾病诊断的重要依据。例如，在肺癌的诊断中，CEA（癌 胚抗原）和 CYFRA21-1 等肿瘤标志物的检测，可以帮助医生初步判断患者是否患有肺癌。此 外，通过联合检测多种生物标志物，还可以提高诊断的准确性和特异性。

2. 风险评估：某些生物标志物可以反映个体患病的风险。例如，BRCA1 和 BRCA2 基因突变 是遗传性乳腺癌的重要风险因素，通过基因检测可以筛选出这些高风险人群，进而采取更为 积极的预防措施。

3. 治疗指导：生物标志物还可以指导治疗方案的制定。在肿瘤治疗中，EGFR 突变状态是决 定 EGFR 抑制剂适用性和剂量的关键因素。通过检测 EGFR 突变情况，医生可以为患者选择 最合适的治疗药物和剂量。

4. 疗效监测：在治疗过程中，生物标志物的变化可以反映治疗效果。例如，在抗肿瘤治疗 中，CEA、CA19-9 等肿瘤标志物的下降往往预示着治疗有效；反之，如果这些标志物持续升 高，则可能提示肿瘤复发或治疗失败。

四、生物标志物检测的技术与方法

生物标志物检测涉及多种技术与方法，包括分子生物学技术、免疫学技术、生物化学技术等。 其中，PCR（聚合酶链式反应）、qPCR（实时荧光定量 PCR）、ELISA（酶联免疫吸附试验）、

质谱分析等是常用的检测方法。随着技术的不断进步，新的检测方法如单分子测序、蛋白质 组学、代谢组学等也逐渐应用于生物标志物检测领域。这些技术的发展不仅提高了检测的灵 敏度和特异性，还使得我们能够更全面地了解生物标志物的变化规律和机制。

五、面临的挑战与未来展望

尽管生物标志物在患者筛选和治疗指导中展现出巨大的潜力，但其应用仍面临诸多挑战。首 先，生物标志物的检测准确性和可靠性需要进一步提高，以避免假阳性和假阴性的发生。其 次，不同实验室之间的检测标准不一致，导致结果难以比较和验证。此外，生物标志物的筛 选过程复杂且耗时较长，需要投入大量的人力物力。

未来，随着精准医疗的深入发展，生物标志物检测将迎来更加广阔的应用前景。一方面，随 着技术的不断进步和创新，我们将能够发现更多新的生物标志物，并开发出更加灵敏、特异 的检测方法。另一方面，通过大数据分析和人工智能等技术的应用，我们可以更好地挖掘生 物标志物与疾病之间的关联，为疾病的诊断和治疗提供更加精准的依据。

总之，患者筛选与生物标志物检测是精准医疗的重要组成部分，它们为疾病的早期诊断、精 准治疗及疗效监测提供了有力支持。随着技术的不断进步和应用的不断深入，相信生物标志 物将在未来医疗实践中发挥更加重要的作用。

高启强

兖矿新里程总医院本部