慢性特发性骨髓纤维化：了解这一血液疾病的原理与应对

慢性特发性骨髓纤维化：了解这一血液疾病的原理与应对

慢性特发性骨髓纤维化（Chronic Idiopathic Myelofibrosis, CIMF）是一种相对罕见的慢性骨髓 增殖性疾病，属于骨髓增殖性肿瘤的一种。尽管其名称中未直接提及“癌”，但其恶性程度 不容小觑，对患者的生活质量和生存期有着显著影响。本文将带您深入了解慢性特发性骨髓 纤维化的原理、症状及当前的治疗方法。

一、疾病原理

慢性特发性骨髓纤维化的确切病因尚未完全明确，但普遍认为与造血干细胞的染色体突变密 切相关。约 50%的患者存在 JAK2 基因突变，另有约 10%的患者出现 MPL 基因突变。这些突 变导致 JAK2/STAT 信号通路的持续激活，进而引发骨髓内纤维组织的异常增生，影响正常造 血功能。此外，少数患者可能因长期接触甲苯、苯、二氧化钍或电离辐射等化学物质而发病， 其发病率是非暴露人群的 18 倍。

二、常见症状

慢性特发性骨髓纤维化的起病通常较为隐匿，早期可能无明显症状。随着病情进展，患者常 出现以下症状：

1. 全身症状：包括盗汗、发热、体重下降、乏力、骨痛等，这些症状与疾病的高代谢状态 有关。 2. 肝脾肿大：患者常有腹部不适、腹胀、早饱感，左侧肋骨下疼痛等，这是由于脾脏和肝 脏肿大所致。 3. 贫血相关症状：如头晕、心悸、气短等，由骨髓造血功能受损引起。 4. 出血倾向：患者可能出现皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻衄等，与血小板减少和凝血功能异常 有关。

三、诊断方法

慢性特发性骨髓纤维化的诊断依赖于多种检查手段，包括：

1. 血常规检查：显示正细胞正色素性贫血，外周血可见泪滴样红细胞、幼红细胞。 2. 骨髓活检：是确诊的关键，显示骨髓纤维化、骨髓窦扩张、血管内造血等特征性改变。 3. 染色体检查：约 40%~60%的患者存在造血细胞染色体异常。 4. 突变基因检测：检测 JAK2、MPL 等基因突变有助于确诊。

四、治疗方法

目前，慢性特发性骨髓纤维化的治疗目标主要是缓解症状、改善生活质量、延长生存期。治 疗方法包括：

1. 药物治疗：如雄激素、羟基脲、芦可替尼等，这些药物可以改善贫血、缩小脾脏、减轻 症状。芦可替尼作为 JAK 抑制剂，已成为中高危患者的一线治疗药物。

2. 脾切除术：适用于有症状性脾肿大且药物治疗无效的患者，但手术风险较高，需谨慎选 择。 3. 异基因造血干细胞移植：是目前唯一可能治愈 CIMF 的方法，但由于供体来源、患者年龄 及移植后并发症等因素，仅少数患者适用。

五、预防与护理

预防慢性特发性骨髓纤维化，关键在于避免长期接触有害化学物质和辐射。对于已确诊的患 者，日常护理需注意预防脾破裂、减轻压迫症状、合理饮食与适度锻炼。饮食上宜清淡易消 化，富含营养和纤维素，避免辛辣刺激食物。同时，保持积极乐观的心态，对疾病的控制也 至关重要。

总之，慢性特发性骨髓纤维化是一种复杂的血液疾病，需要多学科的综合治疗与长期管理。 通过了解疾病原理、早期识别症状、选择合适的治疗方案以及科学的日常护理，患者可以更 好地应对这一挑战，提高生活质量。

马金凤

济宁市第一人民医院